DEPDC5-bedingte fokale kortikale Dysplasie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Fokale Anfälle mit beeinträchtigtem Bewusstsein
Todd-Parese
Status epilepticus
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kognitive Beeinträchtigung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
mTOR-Inhibitor-Therapie
Gezielte Therapie mit Everolimus oder Sirolimus zur Behandlung der dysregulierten mTOR-Signalwegaktivität im Zusammenhang mit DEPDC5-Mutationen. Dieser Ansatz zielt auf die zugrunde liegende Pathophysiologie ab, anstatt nur das Symptommanagement zu behandeln.
Antiepileptika
Standard-Antiepileptika, die basierend auf der Anfallssemiologie und EEG-Befunden ausgewählt werden. Können in Kombination mit gezielten Therapien für eine optimale Anfallskontrolle eingesetzt werden.
Weitere Therapieoptionen
Fokale kortikale Resektion
Chirurgische Entfernung der dysplastischen kortikalen Region, die durch eine detaillierte präoperative Kartierung identifiziert wurde, wenn Anfälle auf die medikamentöse Behandlung nicht ansprechen.
ChirurgischVagusnervstimulation
Implantation eines Geräts, das elektrische Stimulation an den Vagusnerv abgibt und die Anfallshäufigkeit durch Neuromodulation der kortikalen Erregbarkeit reduziert.
ProzedurKetogene Diättherapie
Fettreiche, kohlenhydratarme Diät, die die Produktion von Ketonkörpern induziert und die Anfallshäufigkeit durch metabolische und neurochemische Mechanismen reduzieren kann.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die DEPDC5-assoziierte fokale kortikale Dysplasie Cn381426?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen