DEPDC5-bedingte infantile Spasmen
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Infantile Spasmen
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Hypsarrhythmie im EEG
(neurologisch)Burst-Suppression-Muster im EEG
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
ACTH oder orale Kortikosteroide
Erstlinien-Hormontherapie für infantile Spasmen, die durch Unterdrückung der Kortikotropin-freisetzenden Hormonachse und Reduktion der abnormalen elektrischen Aktivität, die Spasmen verursacht, wirkt.
Gezielte medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Vigabatrin
GABA-Transaminase-Hemmer, der den GABA-Spiegel im Gehirn erhöht, spezifisch wirksam bei infantilen Spasmen, insbesondere im Zusammenhang mit tuberöser Sklerose.
Weitere Therapieoptionen
Ketogene Diät
Metabolische Therapie unter Verwendung von Ketonkörpern als alternativem Hirntreibstoff, wirksam bei medikamentenresistenten infantilen Spasmen bei vielen Patienten.
ErnährungVagusnervstimulation
Neuromodulationsgeräte-Implantation zur chronischen vagalen Stimulation, die die Spasmushäufigkeit reduzieren und die Wachsamkeit bei refraktären Fällen verbessern kann.
ProzedurKontinuierliches EEG-Monitoring
Regelmäßige EEG-Überwachung zur Beurteilung der Auflösung der Hypsarrhythmie und Erkennung subklinischer Anfälle, zur Steuerung der Behandlungsdauer und -modifikation.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was sind die DEPDC5-assoziierten infantilen Spasmen Cn381424?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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