Entwicklungs- und epileptische Enzephalopathie 86
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Anfälle
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwerste Intelligenzminderung
(neurologisch)Ataxie
(neurologisch)Kortikale visuelle Beeinträchtigung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Anfallssuppressive Medikamente (ASM)
Individuelles Schema mit anfallssuppressiven Medikamenten auf Grundlage der Anfallsklassifikation und des Ansprechens der Patientin bzw. des Patienten. Angesichts der Schwere der ASXL3-assoziierten Enzephalopathie kann eine Kombinationstherapie erwogen werden.
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinienmedikamenten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Frühe intensive Entwicklungstherapie
Multidisziplinäre Frühförderung einschließlich Physio-, Ergo- und Sprachtherapie, um das neurologische Entwicklungspotenzial in kritischen Phasen bestmöglich zu fördern.
Weitere Therapieoptionen
Verhaltens- und kognitive Interventionen
Strukturierte verhaltensbezogene Unterstützung und kognitive Interventionen zur Behandlung von Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensauffälligkeiten sowie zur Optimierung funktioneller Fähigkeiten.
PsychologischModifizierte Atkins-Diät oder ketogene Diät
Metabolische Ernährungstherapien, die antikonvulsive Wirkungen entfalten und bei manchen Patientinnen und Patienten die Entwicklungsergebnisse potenziell verbessern können.
ErnährungMultidisziplinäre Überwachung
Regelmäßige Überwachung durch Neurologie, Sozialpädiatrie, Genetik und weitere Gesundheitsfachkräfte zur Bewältigung komplexer Versorgungsbedarfe.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 86 C5394462?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen