Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Typ 98
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Krampfanfälle
(neurologisch)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)EEG-Auffälligkeiten
(neurologisch)Ataxie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
ASM-Ggenspezifische Antiepileptikatherapie
Gezielte antiepileptische Medikation basierend auf der identifizierten genetischen Variante im ASXL-Gen. Präzisionsmedizinischer Ansatz mit Auswahl von Medikamenten mit höchster Wahrscheinlichkeit der Anfallskontrolle basierend auf der zugrundeliegenden Kanalopathie oder synaptischen Dysfunktion.
Kombinationsarzneimitteltherapie mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Modifizierte ketogene Diät
Metabolische Therapie unter Verwendung von fettreicher, proteinadäquater, kohlenhydratarmer Ernährung zur Induktion der Ketogenese. Dieser diätetische Ansatz kann die Anfallsfrequenz durch veränderte neuronale Erregbarkeit und verbesserte mitochondriale Funktion reduzieren.
Weitere Therapieoptionen
Vagusnervstimulation-Implantation
Chirurgische Implantation eines Geräts, das elektrische Stimulation am Vagusnerv abgibt und neuronale Schaltkreise moduliert, die an der Anfallsgenerierung beteiligt sind. Diese Neuromodulationstherapie bietet ergänzende Anfallskontrolle bei medikamentenresistenten Fällen.
ProzedurIntensives Frühinterventionsprogramm
Multidisziplinäre Therapie, die Physio-, Ergotherapie und Logopädie kombiniert, um das Entwicklungspotenzial während kritischer Neuroplastizitätsphasen zu maximieren. Fokus auf motorischen Fähigkeiten, funktioneller Mobilität und Bedarf an adaptiver Ausrüstung.
PhysiotherapieFamilienzentrierte verhaltensbezogene Unterstützung
Umfassende psychologische Unterstützung für Pflegende, Verhaltensherausforderungen, Schlafstörungen und Familiendynamik. Umfasst Elterncoaching, Bewältigungsstrategien und Vernetzung mit Selbsthilfegruppen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre medizinische Fachkraft oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie 98 C5562017?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen