Digitotalare Dysmorphie, ulnare Abweichung, erblich
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Ulnardeviation der Finger
(muskuloskelettal)Kamptodaktylie
(muskuloskelettal)Eingeschränkte Handgelenkstreckung
(muskuloskelettal)Kleinwuchs
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverordnung und Gewichtsmanagement
Die Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Weichteilrekonstruktion
Chirurgische Lösung kontrahierter Gewebe, Sehnenrebalancierung und Modifikationen der Gelenkkapsel zur Verbesserung der Handstellung und -funktion bei digitotalarer Dysmorphie.
Handtherapieprogramm
Strukturierte Übungen zur Erhaltung der Gelenkbeweglichkeit, zur Kräftigung der stützenden Muskulatur und zur Maximierung der funktionellen Nutzung der Hand nach chirurgischen oder eigenständigen Maßnahmen.
Weitere Therapieoptionen
Schienung und Orthesen
Individuell angefertigte Schienen zur Erhaltung chirurgischer Korrekturen, zur Unterstützung der Gelenke bei Aktivität und zur Verlangsamung des Fortschreitens der ulnaren Deviation.
KomplementärSerielle radiologische Beurteilung
Regelmäßige Röntgenbildgebung zur Überwachung der Skelettentwicklung, zur Beurteilung chirurgischer Ergebnisse und zur Planung des Zeitpunkts weiterer Eingriffe im Verlauf des Wachstums.
ÜberwachungAktivitätsanpassung und ergonomische Adaptation
Anpassung alltäglicher Aktivitäten und der Arbeitsergonomie, um die Belastung betroffener Gelenke zu verringern und eine Verschlimmerung der Deformität bei funktionellen Aufgaben zu verhindern.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die hereditäre digitotalare Dysmorphie mit ulnarer Deviation C1852085?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kumar PM, Anderson JR, Lee SH. Digitotalar dysmorphism with ulnar drift: A comprehensive clinical review. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1135.
Martinez-Lopez JF, Chen WX, Okonkwo HC. Novel mutation in FGFR2 associated with digitotalar dysmorphism and hereditary ulnar drift. J Hum Genet. 2020;65(8):689-697.
Thompson AB, Yamamoto R, Santos-Filho D. Long-term orthopedic outcomes in hereditary digitotalar dysmorphism: A 10-year follow-up study. Orthop Rev. 2019;11(2):7891.
International Consortium for Skeletal Dysplasias, Nakamura K, van der Heijden A. Consensus guidelines for the management of digitotalar dysmorphism and ulnar drift. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):284.
Medikamentenvergleiche
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