Distales 17p13.3-Mikrodeletionssyndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(congenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(nervous_system)Faziale Dysmorphie
(Muskuloskeletal)Krampfanfälle
(nervous_system)Hörverlust
(ear_nose_throat)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Individualisierte antiepileptische Behandlung
Individuell angepasstes antiepileptisches Medikationsschema basierend auf spezifischen Anfallsmanifestationen, Elektroenzephalogrammbefunden und individuellen Ansprechmustern.
Medikamentöse Behandlung mit Erstlinienpräparaten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Bildgebende Überwachung des Nervensystems
Regelmäßige MRT-Untersuchungen des Gehirns zur Beurteilung struktureller Hirnanomalien einschließlich Lissenzephalie-Progression und zur Überwachung assoziierter Komplikationen.
Weitere Therapieoptionen
Intensives motorisches Rehabilitationsprogramm
Umfassende Physio- und Ergotherapie mit Fokus auf motorische Fertigkeitsentwicklung, Haltungskontrolle und funktionelle Mobilität, angepasst an individuelle Fähigkeiten.
PhysiotherapieBeurteilung für Gastrostomie-Sondeneinlage
Abklärung von Ernährungsschwierigkeiten und Erwägung einer Gastrostomie-Sondeneinlage, wenn die orale Nahrungsaufnahme für den Nährstoffbedarf nicht ausreicht.
ProzedurFamilienzentrierte Unterstützungsdienste
Psychologische Unterstützung und Entlastungsdienste für Pflegepersonen zur Bewältigung emotionaler und praktischer Herausforderungen bei der Betreuung von Menschen mit schweren Entwicklungsbehinderungen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das distale 17p13.3-Mikrodeletionssyndrom C4707092?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen