Distale Monosomie 13q
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Wachstumsverzögerung
(endokrin)Faziale Dysmorphie
(kraniofazial)Mikrozephalie
(Nervensystem)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Mitteln der ersten Wahl
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Syndromspezifisches chirurgisches Management
Maßgeschneiderte chirurgische Eingriffe bei angeborenen Fehlbildungen im Zusammenhang mit distaler 13q-Deletion, einschließlich Herzchirurgie, kraniofaziale Rekonstruktion oder orthopädische Eingriffe nach Indikation.
Unterstützungsdienste für intellektuelle Beeinträchtigungen
Spezialisierte Bildungs- und Verhaltensunterstützungsprogramme für Personen mit intellektueller Beeinträchtigung aufgrund chromosomaler Deletion, einschließlich individualisierter Bildungspläne und Fähigkeitentrainings.
Weitere Therapieoptionen
Onkologische Überwachung
Erweiterte Überwachung auf Retinoblastom und andere Malignome im Zusammenhang mit 13q-Deletionen, einschließlich regelmäßiger ophthalmologischer Untersuchungen und geeigneter bildgebender Diagnostik.
ÜberwachungMobilitäts- und Funktionstherapie
Physio- und Ergotherapie zur Verbesserung der Motorik, der Aktivitäten des täglichen Lebens und der Selbstständigkeit bei Personen mit distaler 13q-Monosomie.
PhysiotherapieFamilienunterstützung und Entlastungspflege
Umfassende Familienunterstützung einschließlich Entlastungsdiensten, Selbsthilfegruppen und Ressourcennavigation, um Familien bei der Bewältigung der Pflegeanforderungen eines Kindes mit komplexem chromosomalem Deletionssyndrom zu helfen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale Monosomie 13q C1865208?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen