Distale Monosomie 17q
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere Skoliose
Allgemeine Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Faziale Dysmorphie
(Entwicklung)Wachstumsverzögerung
(muskuloskeletal)Gaumenspalte
(orofazial)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Umfassende genetische Beratung und Überwachung
Regelmäßige multidisziplinäre Überwachung einschließlich Kardiologie, Neurologie und Entwicklungsbeurteilungen zur Erkennung und Behandlung assoziierter Komplikationen wie angeborener Herzfehler und Entwicklungsverzögerungen, die für distale 17q-Deletionen typisch sind.
Frühförderung Physiotherapie
Intensive Physiotherapie im frühen Kindesalter zur Behandlung von Hypotonie, motorischen Entwicklungsverzögerungen und Verbesserung des Muskeltonus und der Koordination, die von der chromosomalen Deletion betroffen sind.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklungs- und Verhaltensunterstützungsdienste
Individualisierte pädagogische und Verhaltensinterventionen zur Behandlung von intellektueller Beeinträchtigung, Lernschwierigkeiten und sozio-emotionalem Entwicklungsbedarf.
PsychologischChirurgische Korrektur struktureller Anomalien
Chirurgischer Eingriff bei angeborenen Herzfehlern, Gaumenspalte oder anderen strukturellen Anomalien, die durch diagnostische Bildgebung identifiziert wurden.
ChirurgischErgotherapeutische Dienste
Ergotherapie mit Fokus auf Feinmotorik, Aktivitäten des täglichen Lebens und sensorische Integration zur Maximierung der funktionellen Selbstständigkeit.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale Monosomie 17q C4275171?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen