Distale Monosomie 19p13.3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Kardiale Anomalien
Epilepsie
Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Neuroentwicklungsüberwachungsprogramm
Regelmäßige neurologische und entwicklungsbezogene Beurteilungen zur Überwachung auf Anfälle, Entwicklungsverzögerungen und fortschreitende neurologische Komplikationen im Zusammenhang mit 19p13.3-Mikrodeletionen.
Zielgerichtete medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Motorische Entwicklungsintervention
Spezialisiertes Physiotherapieprogramm zur Behandlung von Grobmotorikverzögerungen, Gleichgewichtsproblemen und Koordinationsschwierigkeiten bei distaler 19p-Deletion.
Weitere Therapieoptionen
Kognitive und Verhaltensbeurteilungsdienste
Umfassende neuropsychologische Untersuchung und fortlaufende Unterstützungsdienste zur Behandlung von Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefiziten und Verhaltensproblemen.
PsychologischSymptomatische medikamentöse Behandlung
Medikamentenmanagement bei assoziierten Erkrankungen wie Anfällen, Hyperaktivität oder Stimmungsstörungen, wenn diese Manifestationen vorliegen.
MedikamentösStrukturiertes Familienunterstützungs- und Bildungsprogramm
Familienzentrierte Aufklärung über die genetische Erkrankung, Schulung in Advocacy-Fähigkeiten und Vermittlung zu Unterstützungsressourcen für pflegende Angehörige.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale Monosomie 19p13 3 C4749277?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 27. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen