Distale Monosomie 20q
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Atemnot
Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Skelettanomalien
(muskuloskelettal)Sehbeeinträchtigung
(visuell)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatologische und onkologische Überwachung
Regelmäßige Blutbildkontrollen und Überwachung auf hämatologische Malignome, da distale 20q-Deletionen mit myeloischen Neoplasien und hämatologischen Anomalien assoziiert wurden.
Pharmakologisches Management mit Mitteln der ersten Wahl
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Rehabilitative Physikalische Medizin
Umfassende Physio- und Ergotherapie zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, Koordinationsschwierigkeiten und Maximierung der funktionellen Unabhängigkeit und Mobilität.
Weitere Therapieoptionen
Management begleitender Erkrankungen
Pharmakologische Behandlung von Krampfanfällen, Infektionen oder anderen medizinischen Komplikationen, die aus dem chromosomalen Deletionssyndrom resultieren können.
MedikamentösOrthopädische Intervention bei Indikation
Chirurgische Beurteilung und Intervention bei Skelettanomalien wie Skoliose, Gliedmaßenfehlbildungen oder Gelenkdeformitäten im Zusammenhang mit der Deletion.
ChirurgischNeuropsychologische Unterstützungsdienste
Fortlaufende psychologische Beurteilung, Beratung und Verhaltensinterventionen zur Unterstützung des emotionalen Wohlbefindens und zur Bewältigung kognitiver Herausforderungen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die distale Monosomie 20q C5190838?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen