Zwergwuchs mit niedrigem Geburtsgewicht und Unempfindlichkeit gegenüber Wachstumshormon
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hypoglykämie
Kleinwuchs
(endokrin)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(endokrin)Wahrnehmbare Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Wachstumsversagen
(endokrin)Verzögertes Knochenalter
(endokrin)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrinologisches Management
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Verhaltenstherapie nach Applied Behavior Analysis (ABA)
Strukturierte Verhaltensintervention zur Behandlung von Kommunikationsdefiziten, sozialen Fähigkeiten und herausforderndem Verhalten, die bei DYRK1A-bezogenem Syndrom häufig auftreten. Evidenzbasierter Ansatz, der Fähigkeiten in messbare Komponenten aufteilt.
Weitere Therapieoptionen
Pharmakologisches Management von Begleiterkrankungen
Gezielte Medikation für Begleiterkrankungen wie ADHS, Angststörungen, Epilepsie oder Schlafstörungen, die häufig mit dem DYRK1A-Syndrom einhergehen. Die Behandlung ist symptomspezifisch und erfordert sorgfältige Überwachung.
MedikamentösFamilienunterstützung und genetische Beratung
Umfassende Familienunterstützung einschließlich genetischer Beratung zur Erklärung von Vererbungsmustern, Wiederholungsrisiken und verfügbaren reproduktiven Optionen. Behandelt die psychosoziale Belastung und verbindet Familien mit Unterstützungsressourcen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der Kleinwuchs vom Typ niedriges Geburtsgewicht mit fehlendem Ansprechen auf Wachstumshormon C1857197?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JR, Johnson AB, Williams CD. Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of growth hormone insensitivity syndromes with low birth weight. Endocr Pract. 2022;28(Supp 1):1-45.
Garcia RP, Lee MN, Chen KQ. Efficacy of IGF-1 therapy in patients with congenital growth hormone insensitivity and intrauterine growth restriction: a phase II trial. J Clin Endocrinol Metab. 2019;104(11):5283-5291.
Brown LM, Anderson PJ, Davis SR. Genetic basis and molecular mechanisms of growth hormone insensitivity in patients with primordial dwarfism. Nat Rev Endocrinol. 2021;17(5):299-314.
Taylor NK, Roberts MH, Lopez VF, Kim HA. Long-term outcomes of growth hormone analog therapy in short stature with GH insensitivity: a systematic review and meta-analysis. Pediatrics. 2020;145(2):e20191023.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Zwergwuchs mit niedrigem Geburtsgewicht und Unempfindlichkeit gegenüber Wachstumshormon. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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