Dyskeratosis congenita, autosomal-dominant, Typ 3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Haut
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(dermatologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Ein kurativer Ansatz, bei dem defektes Knochenmark durch gesunde Spenderstammzellen ersetzt wird, um die normale Hämatopoese bei Patienten mit Knochenmarkversagen wiederherzustellen, der primären lebensbedrohlichen Komplikation der Dyskeratosis congenita.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Androgentherapie bei Zytopenien
Anabole Androgene wie Oxymetholon oder Danazol können die Erythropoese stimulieren und die Blutwerte bei Patienten mit Knochenmarkversagen verbessern, die keine Transplantationskandidaten sind.
Weitere Therapieoptionen
Krebsüberwachungsprogramm
Regelmäßige Untersuchungen und Bildgebung zur Früherkennung von bösartigen Erkrankungen, insbesondere Kopf-Hals-, Anogenital- und Hautkrebs, die bei Dyskeratosis congenita gehäuft auftreten.
ÜberwachungPsychosoziale Unterstützungsdienste
Psychologische Beratung und Unterstützung, die sich mit der Belastung durch die chronische Erkrankung, Körperselbstbildproblemen durch Hautmanifestationen und Auswirkungen auf die Lebensqualität dieser lebenslimitierenden Erkrankung befasst.
PsychologischTransfusionsunterstützung
Transfusionen von Erythrozyten und Thrombozyten zur Behandlung symptomatischer Anämie und Thrombozytopenie während der Wartezeit auf eine Transplantation oder wenn andere Behandlungen kontraindiziert sind.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-dominante Dyskeratosis congenita 3 C3151445?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Dyskeratosis congenita, autosomal-dominant, Typ 3. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen