Dyskeratosis congenita, autosomal-dominant, Typ 6
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Haut
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(dermatologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Transplantation mit gesunden Spenderstammzellen zur Wiederherstellung der Knochenmarkfunktion, die potenzielle Heilung der hämatologischen Manifestationen der autosomal-dominanten Dyskeratosis congenita Typ 6 bietet.
Zielgerichtete medikamentöse Therapie mit Dosisanpassung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Eltrombopag bei Thrombozytopenie
Thrombopoetinrezeptor-Agonist zur Stimulierung der Thrombozytenproduktion bei Patienten mit hypoproliferativer Thrombozytopenie, der Transfusionsunabhängigkeit bietet während der Wartezeit auf eine definitive Therapie.
Weitere Therapieoptionen
Telomerlängen-Überwachung
Periodische Messung der Telomerlänge peripherer Blutleukozyten zur Beurteilung der Krankheitsprogression und des Therapieansprechens, die klinische Managemententscheidungen leitet.
ÜberwachungEisenchelattherapie
Management der sekundären Hämochromatose durch chronische Transfusionen unter Verwendung von Eisenchelatoren zur Prävention kardialer und hepatischer Eisenakkumulation.
ProzedurGenetische Beratung und Familienunterstützung
Umfassende genetische Beratung für Patienten und Familienangehörige bezüglich Vererbungsmuster, reproduktiver Optionen und Familienscreening bei autosomal-dominanter Übertragung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-dominante Dyskeratosis congenita 6 C4225284?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen