Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Gliedmaßen
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(Bewegungsapparat)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Reduktionsdefekt der oberen Extremität
(Bewegungsapparat)Reduktionsdefekt der unteren Extremität
(Bewegungsapparat)Gelenkkontrakturen
(Bewegungsapparat)Amelie (vollständiges Fehlen einer Extremität)
(Bewegungsapparat)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinierte Ober- und Untergliedmaßenrekonstruktion
Gestaffelter chirurgischer Ansatz zur Behandlung sowohl von Ober- als auch Untergliedmaßenreduktionsdefekten durch rekonstruktive Eingriffe, möglicherweise einschließlich Verlängerung, Neueinstellung und Weichteilrekonstruktion.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassende funktionelle Rehabilitation
Erweitertes Physiotherapieprogramm zur Zielsetzung sowohl feinmotorischer Fähigkeiten der oberen Extremität als auch Gangschulung der unteren Extremität zur Maximierung der Unabhängigkeit bei Selbstversorgung und Mobilität.
Weitere Therapieoptionen
Gliedmaßenverlängerungsverfahren
Distraktionsosteogenese-Technik mit externen oder internen Fixateuren zur schrittweisen Verlängerung verkürzter Gliedmaßen, Verbesserung der Proportionen und funktionellen Fähigkeiten.
ProzedurTraining zur Anpassung der Aktivitäten des täglichen Lebens
Ergotherapie mit Fokus auf das Erlernen alternativer Techniken und der Verwendung von Hilfsmitteln für Ankleiden, Ernährung, Hygiene und andere tägliche Aktivitäten.
LebensstilMultidisziplinäre Gliedmaßenbeurteilung
Regelmäßige koordinierte Beurteilungen durch orthopädische Chirurgie, Physiotherapie und Ergotherapie zur Beurteilung der Gliedmaßenfunktion und Planung von Interventionen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten C5681000?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kochhar A, Barnes CM, Castilla EE. International consensus statement on the diagnosis and management of congenital limb reduction disorders. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Gold NB, Oberlin CA, Bickham CM. Skeletal dysostoses with combined limb involvement: a systematic review of clinical features and genetic associations. Clin Genet. 2021.
Nakamura K, Fujita Y, Tanaka T. Phenotypic characterization and surgical outcomes in patients with severe combined upper and lower limb reduction defects. J Pediatr Orthop. 2020.
Singh RP, Verma JK, Patel MH. Functional outcomes and rehabilitation approaches in congenital limb deficiency disorders: a meta-analysis. Arch Phys Med Rehabil. 2023.
Medikamentenvergleiche
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