Erhöhte zirkulierende 7-Dehydrocholesterin-Konzentration

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10: E88.9
ICD-11: 5A00.0
Körpersystem: Stoffwechsel
Schweregrad: Leicht
Chronisch: Nein

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Leichte intellektuelle Beeinträchtigung

(neurologisch)

Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen

(metabolisch)

Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.

Einnahmehäufigkeit: Variabel

Faziale Dysmorphie

(fazial)

Skelettanomalien

(muskuloskeletal)

Ernährungsschwierigkeiten

(Magen-Darm)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

Diagnostische Standardabklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

Cholesterin-Supplementierung

Orale Cholesterin-Ersatztherapie zur Überwindung einer gestörten Cholesterinbiosynthese und Wiederherstellung normaler Serumspiegel beim Smith-Lemli-Opitz-Syndrom.

Ernährung

Lebensstiländerung und diätische Intervention

Konservative Behandlung und Lebensstiländerungen können ausreichend sein. Symptome überwachen.

Lebensstil

Cholesterinreiche Ernährung

Einbeziehung cholesterinreicher Lebensmittel wie Eier, Käse und Innereien in die Ernährung zur Ergänzung der medizinischen Supplementierung.

Ernährung

Weitere Therapieoptionen

Sterolprofilüberwachung

Regelmäßige Messung von Cholesterin- und 7-Dehydrocholesterinwerten zur Beurteilung des Behandlungserfolgs und zur Steuerung der Supplementierungsdosierung.

Überwachung

Gallensäuren-Supplementierung

Chenodeoxycholsäure- oder Cholsäure-Supplementierung zur Verbesserung der Cholesterinabsorption und Unterstützung der Rückkopplung der endogenen Cholesterinsynthese.

Komplementär

Syndaktylie- und strukturelle Anomaliekorrektur

Chirurgische Korrektur angeborener Skelettanomalien, die häufig mit der Grunderkrankung verbunden sind, wenn funktionell indiziert.

Chirurgisch

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Symptome, die mit dieser Erkrankung verbunden sind. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet, schwerwiegend oder rasch zunehmend sind.- Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen notfallmedizinische Hilfe auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Was ist eine erhöhte zirkulierende 7-Dehydrocholesterin-Konzentration C1849185?

Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Zustand zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

Kelley RI, Herman GE, Braverman N. Consensus guidelines for the diagnosis and management of Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am J Med Genet A. 2022.

Leitlinie2022

Díaz-Gárate C, Marcos-Domingo R, Flores-Soto R. Cholesterol supplementation therapy in patients with elevated 7-dehydrocholesterol: a prospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2021.

Klinische Studie2021

Porter FD, Wassif CA. 7-Dehydrocholesterol metabolism and birth defects: insights from Smith-Lemli-Opitz syndrome. Mol Cell Endocrinol. 2020.

Übersichtsarbeit2020

Scarbrough J, Hacia JG, Tint GS. Systematic review of biochemical and clinical outcomes following cholesterol supplementation in SLOS: a meta-analysis. J Inherit Metab Dis. 2023.

Metaanalyse2023

Medikamentenvergleiche

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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