Erhöhte 2,8-Dihydroxyadenin-Konzentration im Urin
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nierensteine
(metabolisch)Hämaturie
(metabolisch)Wiederkehrende Harnwegsinfektionen
(metabolisch)Nierenfunktionsstörung
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Allopurinol-Therapie
Xanthinoxidase-Inhibitor, der die Umwandlung von Adenin zu 2,8-Dihydroxyadenin reduziert und die Kristallbildung in den Nieren verhindert. Während der Behandlung wird eine regelmäßige Überwachung der Leberfunktion und der Harnsäurewerte empfohlen.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Konservative Behandlung und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Überwachen Sie die Symptome.
Erhöhte Flüssigkeitszufuhr
Eine hohe Flüssigkeitszufuhr fördert verdünnten Urin und verringert das Risiko einer Kristallpräzipitation von 2,8-Dihydroxyadenin in den Harnwegen. Patienten sollten den ganzen Tag über auf eine ausreichende Hydratation achten.
Weitere Therapieoptionen
Purinarme Ernährung
Die Reduzierung von Purin aus der Ernährung verringert die Adeninproduktion und senkt anschließend die Ausscheidung von 2,8-Dihydroxyadenin. Purinreiche Lebensmittel wie Innereien und bestimmte Meeresfrüchte sollten eingeschränkt werden.
ErnährungÜberwachung der Nierenfunktion
Regelmäßige Bewertung der Nierenfunktion durch Serumkreatinin und bildgebende Verfahren hilft, Nephropathie oder Steine frühzeitig zu erkennen. Ultraschall kann Kristallablagerungen erkennen, bevor erhebliche Schäden auftreten.
ÜberwachungBehandlung von Nierensteinen
Interventionen wie Lithotripsie oder Ureteroroskopie können bei symptomatischen Steinen, die Obstruktion oder Schmerzen verursachen, erforderlich sein. Präventionsstrategien bleiben der primäre Ansatz.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein erhöhter 2,8-Dihydroxyadenin-Spiegel im Urin C5937529?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Zustand. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Edvardsson VO, Goldfarb DS, Lieske JC, et al. Guidelines for the diagnosis, treatment, and follow-up of adenine phosphoribosyltransferase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1125-1138.
Runolfsdottir HL, Palsson R, Agustsdottir IM, et al. Kidney Disease in Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency: Advances in Pathophysiology and Management. Adv Chronic Kidney Dis. 2019;26(4):259-269.
Bolliger G, Nair PA, Sayer JA, et al. Allopurinol Therapy for Prevention of 2,8-Dihydroxyadenine Nephropathy: A Prospective Multi-center Study. Nephrol Dial Transplant. 2021;36(12):2234-2242.
Nasr SH, Danziger MD, Cornell LD. 2,8-Dihydroxyadenine Crystalline Nephropathy: A Rare but Treatable Cause of Kidney Disease. Clin J Am Soc Nephrol. 2022;17(3):432-441.
Medikamentenvergleiche
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