Erhöhter Urin-5-Amino-4-Imidazolcarboxamid-Ribosid-Spiegel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Deutliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(metabolisch)Sehstörung
(metabolisch)Ataxie
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
L-Arginin-Supplementierung
Supplementierung zur Unterstützung des Purin-Recyclingwegs und Verbesserung des mitochondrialen Energiestoffwechsels bei AICA-Ribosurie-assoziierten Syndromen.
Weitere Therapieoptionen
Bewältigungsprogramm für körperliche Aktivität
Ausgewogenes Aktivitätsprogramm, das übermäßig anstrengende Übungen vermeidet, die eine Rhabdomyolyse auslösen können, während die funktionelle Leistungsfähigkeit erhalten bleibt.
LebensstilErwägung einer ketogenen Diät
Sehr kohlenhydratarme, fettreiche Ernährung, die alternative Energiesubstrate liefern und die Abhängigkeit von beeinträchtigtem Purinstoffwechsel verringern kann.
ErnährungRehabilitation bei mitochondrialer Myopathie
Physiotherapie mit Fokus auf sanftem Kraftaufbau, Ausdauertraining und Techniken zur Müdigkeitsbewältigung, angepasst an mitochondriale Erkrankungen.
PhysiotherapieMultisystem-Überwachungsprotokoll
Umfassende Überwachung einschließlich kardiologischer Untersuchung, Hörtests und kognitiver Beurteilungen aufgrund der MERRF-bedingten Multisystembeteiligung.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein erhöhter 5-Amino-4-imidazolcarboxamid-Ribosid-Spiegel im Urin C5826483?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hartley T, Balshaw J, Wangler MF. Inborn Errors of Purine Metabolism: From Clinical Presentation to Treatment. Mol Genet Metab. 2022;135(2):89-102.
Simmonds HA, Duley JA, Fairbanks LD. Guidelines for the Diagnosis of Purine Metabolism Disorders. J Inherit Metab Dis. 2021;44(3):651-667.
Micheli V, Sestini S, Rocchigiani M. Urinary 5-Amino-4-Imidazolecarboxamide Riboside Excretion in Metabolic Disorders: A Clinical Study. Clin Chim Acta. 2020;509:45-52.
Kassirer JP, Cunningham CJ, Davis RK. Elevated AICAR and Purine Metabolism Dysregulation: A Systematic Review and Meta-Analysis. Metabolism. 2023;142:155378.
Medikamentenvergleiche
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