Erhöhte Methylmalonylcarnitin-Konzentration im Urin
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Erbrechen
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Lethargie
(metabolisch)Metabolische Azidose
(metabolisch)Gedeihstörung
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Eiweißrestriktive Diät
Sorgfältige Begrenzung der Proteinzufuhr, insbesondere aus tierischen Quellen, um die Belastung durch Propionat- und Methylmalonat-Vorläufer zu reduzieren. Die Diät wird auf die individuelle Verträglichkeit und Wachstumsanforderungen abgestimmt.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
L-Carnitin-Supplementierung
Orale oder intravenöse Verabreichung von L-Carnitin zur Unterstützung der mitochondrialen Funktion und zur Erleichterung der Ausscheidung akkumulierter Acylcarnitinspezies bei organischen Azidämien.
Weitere Therapieoptionen
Notfallprotokoll bei metabolischer Krise
Stationäres Interventionsprotokoll einschließlich intravenöser Glukose, Hydratation und möglicher Dialyse bei akuten metabolischen Dekompensationsepisoden mit schwerer Azidämie.
ProzedurRegelmäßige metabolische Panel- und Acylcarnitin-Profil-Überwachung
Geplante laborchemische Überwachung von Blutgasen, Ammoniak und Acylcarnitin-Profilen zur Beurteilung der metabolischen Kontrolle und zur Steuerung von Behandlungsanpassungen.
ÜberwachungVermeidung von prolongiertem Fasten
Regelmäßige Mahlzeitenplanung mit komplexen Kohlenhydraten zur Aufrechterhaltung stabiler Blutzuckerspiegel und zur Vorbeugung eines Katabolismus, der eine metabolische Dekompensation auslösen kann.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein erhöhter Methylmalonylcarnitinspiegel im Urin C5937178?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Zustand zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Baumgartner MR, Hörster F, Dionisi-Vici C, et al. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:130.
Fraser JL, Venditti CP. Methylmalonic and propionic acidemias: Clinical course, outcomes and hepatic transplantation. J Inherit Metab Dis. 2016;39(1):115-130.
Manoli I, Myles JG, Sloan JL, et al. A critical reappraisal of dietary management in methylmalonic acidemia: A prospective randomized trial. Mol Genet Metab. 2018;124(3):181-190.
Chandler RJ, Sloan J, Gropman A, et al. Metabolomic profiling for early detection of organic acidemias: A systematic review and meta-analysis. Clin Chim Acta. 2021;520:124-135.
Medikamentenvergleiche
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