Epilepsie, familiäre adulte myoklonische 3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(Nervensystem)Deutliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Myoklonische Zuckungen
(Nervensystem)Aktionsmyoklonus
(Nervensystem)Gangataxie
(Nervensystem)Kognitive Verschlechterung
(Nervensystem)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Antiepileptische Medikation
Erstlinientherapie mit geeigneten Antiepileptika zur Kontrolle von Myoklonien und associated Anfallsaktivität; Medikamentenauswahl basierend auf dem Ansprechen individualisiert.
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Vermeidung von Anfallsauslösern
Aufklärung und Identifikation persönlicher Anfallsauslöser einschließlich Schlafmangel, Alkohol, Stress und Photosensitivität mit Umsetzung von Vermeidungsstrategien.
Weitere Therapieoptionen
Neurologische Nachsorge
Regelmäßige neurologische Beurteilungen mit EEG-Überwachung zur Bewertung der Behandlungswirksamkeit und der Krankheitsprogression bei dieser genetischen Erkrankung.
ÜberwachungÜberprüfung einer ketogenen Diät
Ärztlich überwachte ketogene oder modifizierte Atkins-Diät kann bei medikamentenresistenten Fällen in Betracht gezogen werden, insbesondere bei jüngeren Patienten mit guter Verträglichkeit.
ErnährungPsychologische Unterstützung
Beratung zur Bewältigung der Auswirkungen chronischer Epilepsie auf die Lebensqualität, Angst und Depression mit Bewältigungsstrategien und Familienaufklärung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die familiäre adulte myoklonische Epilepsie 3 C3150860?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
International League Against Epilepsy. ILAE Consensus Recommendations on Familial Adult Myoclonic Epilepsy. Epilepsia. 2022.
Yamamoto H, Saito M, Nakamura K. Efficacy of Levetiracetam in Familial Adult Myoclonic Epilepsy Type 3: A Prospective Study. Neurology. 2021.
Coppola A, Ferrari G, Meletti S. Neurophysiological and Genetic Advances in Familial Adult Myoclonic Epilepsy: A Comprehensive Review. Clin Neurophysiol. 2020.
Ikeda A, Matsumoto R, Kondo T. Phenotypic Spectrum and Genotype Correlations in Chromosome 2-Linked Familial Adult Myoclonic Epilepsy. Brain. 2019.
Medikamentenvergleiche
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