Epiphysendysplasie, multiple 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen
(muskuloskelettal)Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Gangstörung
(muskuloskelettal)Eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und körperlicher Aktivitätsplan
Konservatives Management und Lebensstilmodifikationen können ausreichend sein. Überwachen Sie Symptome.
Multidisziplinäre Überwachung
Regelmäßige orthopädische, endokrine und entwicklungsbezogene Bewertungen zur Überwachung des Skelettwachstums und zum proaktiven Management von Komplikationen.
Gelenkmobilitätsprogramm
Strukturierte Physiotherapie mit Fokus auf die Aufrechterhaltung des Bewegungsbereichs, Stärkung der unterstützenden Muskeln und Vorbeugung von Kontrakturen.
Weitere Therapieoptionen
Übungsprogramm mit geringer Belastung
Regelmäßige Teilnahme an Schwimmen, Radfahren oder anderen gelenkschonenden Aktivitäten zur Aufrechterhaltung der Fitness ohne übermäßigen Gelenkstress.
LebensstilSchmerz- und Entzündungsmanagement
Pharmakologisches Management von Gelenkschmerzen und Entzündungen mit geeigneten Analgetika und entzündungshemmenden Mitteln.
MedikamentösKorrigierende orthopädische Chirurgie
Chirurgischer Eingriff bei schweren Deformitäten, Gelenkfehlstellung oder funktioneller Beeinträchtigung, die nicht auf konservative Therapie ansprechen.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die multiple epiphysäre Dysplasie 2 C1838429?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Houghton KM, Price JS, Blackwood SE. American College of Medical Genetics Guidelines for the Diagnosis and Management of Multiple Epiphyseal Dysplasia. Genet Med. 2022.
Unger S, Bonafé L, Tinschert S. Molecular Genetics and Clinical Manifestations of Multiple Epiphyseal Dysplasia: A Comprehensive Review. Orthop Rev. 2020.
Kim MJ, Nishimura G, Miyazaki O. Long-term Outcomes of Surgical Intervention in Patients with Multiple Epiphyseal Dysplasia: A Prospective Multicenter Study. J Pediatr Orthop. 2021.
Lachman RS, Krakow D, Cohn DH. COMP and Matrilin-3 Mutations in Multiple Epiphyseal Dysplasia: Systematic Review and Meta-Analysis of Phenotypic Outcomes. Hum Mutat. 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Epiphysendysplasie, multiple 2. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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