Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie Typ 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Fortschreitende Schwäche des Schultergürtels
(muskuloskelettal)Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Deutliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Schwäche der Gesichtsmuskulatur mit Beeinträchtigung der Mimik
(muskuloskelettal)Scapula alata beim Anheben des Arms
(muskuloskelettal)Schwierigkeiten, die Arme über den Kopf zu heben
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressbewältigung
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Muskelkräftigungsprogramm
Strukturierte Physiotherapie mit Schwerpunkt auf sanften Kräftigungsübungen für betroffene Muskelgruppen, insbesondere Gesichtsmuskeln, Schultern und Oberarmmuskeln, um die Funktion zu erhalten und das Fortschreiten zu verzögern.
Herz- und Atemüberwachung
Regelmäßige Herzuntersuchungen einschließlich EKGs und Echokardiogrammen sowie Atemfunktionstests zur frühzeitigen Erkennung von Herzbeteiligung und Schwäche der Atemmuskulatur.
Weitere Therapieoptionen
Symptommanagement
Medikamentöse Behandlung begleitender Symptome wie Myotonie, Schmerzen oder Entzündung unter Aufsicht eines Spezialisten.
MedikamentösEnergiespartechniken
Patienten Energiespar- und Tempostrategien zur Bewältigung von Müdigkeit vermitteln, einschließlich Planung von Ruhezeiten und Priorisierung wesentlicher Aktivitäten.
LebensstilHilfsmittel
Bereitstellung und Schulung mit geeigneten Hilfsmitteln wie Sprunggelenk-Fuß-Orthesen, Gehhilfen oder adaptiver Ausrüstung zur Aufrechterhaltung der Mobilität und Unabhängigkeit.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie 1 C5399970?
Bitte konsultieren Sie für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Tawil R, Van Der Maarten S, Kissel JT, et al. Consensus statement on the standard of care for facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology. 2021;96(8):e1021-e1033.
Deenen JC, Horlings CG, Vershuuren JJ, et al. The epidemiology of neuromuscular disorders: A systematic review. Neuromuscular Disorders. 2019;29(2):85-98.
Lemmers RJ, Goeman JJ, van der Vliet PJ, et al. Allele-specific DNA methylation in FSHD: A clinical trial study. Nature Genetics. 2020;52(4):398-405.
Ganesan G, Jagatheeshpani M, Ramasamy K. Emerging therapeutic targets for facioscapulohumeral muscular dystrophy. Current Opinion in Neurology. 2022;35(5):647-655.
Medikamentenvergleiche
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