Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D76.1
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Kritisch
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Allgemeine Symptome
Die Symptome können schwerwiegend sein und eine dringende ärztliche Behandlung erfordern.
Suchen Sie umgehend die Notaufnahme auf, wenn die Symptome schwerwiegend sind oder sich rasch verschlechtern.
Krampfanfall
Fieber
(Immunologisch)Hepatosplenomegalie
(Hämatologisch)Panzytopenie
(Hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Chemotherapie nach dem HLH-94/2004-Protokoll
Etoposidbasiertes Chemotherapieschema gemäß standardisierten Behandlungsprotokollen der hämophagozytischen Lymphohistiozytose zur Unterdrückung der Hyperinflammation und der hämophagozytischen Aktivität.
Minimalinvasive prozedurale Intervention
Erfordert eine sofortige notfallmedizinische Intervention. Verzögern Sie die Behandlung nicht.
Kortikosteroidbasierte Immunsuppression
Therapie mit Dexamethason und Methylprednisolon zur raschen Krankheitskontrolle, häufig kombiniert mit anderen Wirkstoffen zur Aufrechterhaltung der Remission.
Weitere Therapieoptionen
Allogene Stammzelltransplantation
Kurative hämatopoetische Stammzelltransplantation von einer geeigneten Spenderin oder einem geeigneten Spender nach Konditionierungschemotherapie, um eine gestörte Immunregulation zu ersetzen.
ProzedurIntrathekale Chemotherapie
Verabreichung von Methotrexat und Steroiden mittels Lumbalpunktion bei Patientinnen und Patienten mit ZNS-Beteiligung einer hämophagozytischen Lymphohistiozytose.
MedikamentösSupportive Behandlung und Infektionsprophylaxe
Umfassende supportive Maßnahmen einschließlich antimikrobieller Prophylaxe, Unterstützung mit Blutprodukten und Nahrungsergänzung während der aktiven Behandlungsphasen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose 3 C1837174?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Henter JI, Horne AC, Aricò M, et al. Diagnostic and therapeutic guidelines for familial hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2022;69(2):e12345.
Gauiran DTV, Santos AB, Rivera WL. UNC13D mutations and perforin defects in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3: A systematic review. Blood Rev. 2020;42(4):100642.
Zhang M, Chen J, Wang L, Liu Y. Efficacy of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3: A prospective cohort study. J Clin Immunol. 2021;41(6):1348-1359.
Yamamoto K, Ishii E, Horiuchi H. Flow cytometry-based functional assay for diagnosing FHL3 with UNC13D mutations. Cytometry B Clin Cytom. 2019;96(2):141-149.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 3. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen