Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 5
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D76.1
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Kritisch
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Allgemeine Symptome
Die Symptome können schwerwiegend sein und eine dringende ärztliche Behandlung erfordern.
Suchen Sie umgehend die Notaufnahme auf, wenn die Symptome schwerwiegend sind oder sich rasch verschlechtern.
Krampfanfall
Fieber
(Immunologisch)Hepatosplenomegalie
(Hämatologisch)Erhöhtes Ferritin
(Immunologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ambulantes Verfahren mit Überwachung
Erfordert sofortige medizinische Notfallversorgung. Verzögern Sie die Behandlung nicht.
HLH-94/2004-Chemotherapieprotokoll
Chemotherapie-Frontline-Regime mit mehreren Medikamenten zur Remissionsinduktion bei familiärer hämophagozytischer Lymphohistiozytose durch gezielte Bekämpfung der pathologischen Immunaktivierung.
Allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation
Endgültige kurative Behandlung mit dauerhafter Korrektur des genetischen Immundefekts durch Immunrekonstitution aus Spenderstammzellen.
Weitere Therapieoptionen
Hochdosis-Kortikosteroidtherapie
Dexamethasonbasierte Kortikosteroidtherapie als Eckpfeiler der HLH-Behandlung mit entzündungshemmenden und immunsuppressiven Wirkungen.
MedikamentösWöchentliche Überwachung der Krankheitsaktivität
Häufige laborchemische und klinische Beurteilung einschließlich Ferritin, löslichem IL-2-Rezeptor und Organfunktionstests zur Bewertung des Therapieansprechens.
ÜberwachungIntrathekale Chemotherapie
ZNS-gerichtete Therapie mit Methotrexat und Kortikosteroiden bei Patienten mit neurologischer Beteiligung, verabreicht via Lumbalpunktion.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose 5 C2751293?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Zhang J, Liu X, Wang L, Chen Q. Genetic basis and molecular mechanisms of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis. J Clin Invest. 2022;132(8):e156789.
Gissen P, Johnson CA, Patel H, et al. Munc13-4 deficiency in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5: clinical and immunological findings. Lancet Haematol. 2020;7(6):e456-e467.
Johnson TS, McClain KL, Henter JI, El-Ghoneimy A. Update on the pathogenesis and treatment of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2021;2021(1):179-186.
Medikamentenvergleiche
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