Familiäre hypokalzämische Hyperkalzämie Typ 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Leicht
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit
(neurologisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(endokrin)Leichte Symptome, die den Alltag möglicherweise nicht wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Polydipsie
(Niere)Bauchschmerzen
(Magen-Darm)Depression
(psychisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrinologisches Management
Konservatives Management und Änderungen des Lebensstils können ausreichend sein. Symptome überwachen.
Jährliche biochemische Überwachung
Regelmäßige Bewertung der Serumkalzium-, Phosphat-, Magnesium- und PTH-Werte zur Bestätigung eines stabilen Krankheitsverlaufs. Periodische Nierensonographie zur Beurteilung einer Nephrokalzinose bei Bedarf.
Beratung zu Flüssigkeitszufuhr und Bewegung
Förderung einer ausreichenden Flüssigkeitszufuhr und regelmäßiger gewichtstragender körperlicher Aktivität zur Erhaltung der Knochengesundheit und Unterstützung des kardiovaskulären Wohlbefindens trotz der milden Hyperkalzämie.
Weitere Therapieoptionen
Medikamentenüberprüfung und -optimierung
Umfassende Überprüfung aller Medikamente zur Eliminierung solcher, die eine Hyperkalzämie verschlechtern können, einschließlich Thiaziden, Lithium und übermäßigem Vitamin D oder kalziumhaltigen Antazida.
MedikamentösStressmanagement-Techniken
Einbeziehung von Entspannungspraktiken wie Achtsamkeit, ausreichend Schlaf und Stressreduktion, da Stress vorübergehend den Kalziumstoffwechsel und das allgemeine Wohlbefinden beeinflussen kann.
KomplementärGenetische Bestätigungsdiagnostik
Erwägen Sie eine genetische Testung auf AP2S1-Mutation zur Bestätigung der Diagnose und Unterscheidung vom primären Hyperparathyreoidismus, insbesondere wenn eine chirurgische Intervention fälschlicherweise in Betracht gezogen wird.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie 2 C1840347?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hannan FM, et al. Practice guidelines for the management of familial hypocalciuric hypercalcemia. J Clin Endocrinol Metab. 2022.
Vargovic E, et al. Calcium-sensing receptor mutations and familial hypocalciuric hypercalcemia. Endocr Rev. 2021.
Shinall MC Jr, et al. Molecular diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 2. Mol Genet Metab. 2020.
Cunningham J, et al. Genotype-phenotype correlations in calcium-sensing receptor disorders. Bone. 2023.
Medikamentenvergleiche
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