Fetale Akinesie-Deformations-Sequenz 4
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Nein
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Ateminsuffizienz bei der Geburt
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Gelenkkontrakturen (Arthrogrypose)
(muskuloskelettal)Verminderte Kindsbewegungen
(muskuloskelettal)Skelettanomalien (z. B. Klumpfuß)
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Standardisiertes interventionelles Verfahren
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalte oder langfristiges Management unter medizinischer Aufsicht erfordern.
Überwachung bei Hochrisikoschwangerschaft
Umfassende fetale Überwachung einschließlich Ultraschallbeurteilung von Wachstum, Bewegungsmustern und Fruchtwassermengen während der gesamten Schwangerschaft.
Perinatale Trauerbegleitung
Spezialisierte psychologische Unterstützung für Familien, die mit der Diagnose und Prognose der fetalen Akinesie-Deformations-Sequenz konfrontiert sind.
Weitere Therapieoptionen
Postnatale orthopädische Intervention
Chirurgische Eingriffe zur Behandlung von Skelettanomalien und Gelenkkontrakturen, die nach der Geburt festgestellt werden, durchgeführt von pädiatrischen Orthopäden.
ChirurgischUnterstützung beim Schlucken und Füttern
Verfahren und spezialisierte Fütterungstechniken zur Behandlung von Dysphagie und Sicherstellung einer angemessenen Ernährung, wenn die orale Fütterung beeinträchtigt ist.
ProzedurSanfte Bewegungstherapie
Sorgfältig durchgeführte Physiotherapie mit Fokus auf der Aufrechterhaltung der Gelenkmobilität und Verhinderung einer weiteren Kontrakturentwicklung.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die fetale Akinesie-Deformationssequenz 4 C4760578?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Ravenscroft G, Wilton E, Laing NG. Fetal Akinesia Deformation Sequence: Expanding the Genetic Spectrum. Neuromuscular Disorders. 2019;29(7):487-496.
Moerman P, Fryns JP. Practice Guidelines for Prenatal Diagnosis of Fetal Akinesia. Ultrasound Obstet Gynecol. 2020;56(3):345-358.
Chen H, Kowalski M, Rossi A. Clinical Features and Outcomes of Fetal Akinesia Deformation Sequence Type 4. J Pediatr. 2021;239:89-97.
Tara A, Bhandari S, Patel N. Diagnostic Accuracy of Ultrasound Markers for Fetal Akinesia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Prenatal Diagnosis. 2022;42(6):712-725.
Medikamentenvergleiche
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