FHL1-bedingte Myopathie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwäche der Atemmuskulatur
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Proximale Muskelschwäche
(muskuloskelettal)Scapula alata
(muskuloskelettal)Gelenkkontrakturen
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Programm zur Muskelkräftigung und Mobilität
Individuell angepasstes Übungsprogramm mit Schwerpunkt auf dem Erhalt der bestehenden Muskelfunktion, der Verbesserung des Gleichgewichts und der Aufrechterhaltung der Selbstständigkeit bei Alltagsaktivitäten.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Kardiale und respiratorische Überwachung
Regelmäßige kardiologische Untersuchungen einschließlich Echokardiographie und Lungenfunktionsprüfung aufgrund des Risikos einer Kardiomyopathie und einer Beteiligung der Atemmuskulatur.
Weitere Therapieoptionen
Medikamentöse kardiale Therapie
Pharmakologische Behandlung einer Kardiomyopathie oder von Herzrhythmusstörungen bei Nachweis, einschließlich ACE-Hemmern, Betablockern oder Antiarrhythmika je nach Indikation.
MedikamentösTechniken zur Energieeinsparung
Anleitung zur Einteilung von Aktivitäten, zum Einsatz von Hilfsmitteln und zur Strukturierung des Tagesablaufs, um die Funktion zu optimieren und gleichzeitig die Fatigue zu bewältigen.
LebensstilNeuropsychologische Unterstützung
Beratung und kognitive Strategien zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen einer fortschreitenden Muskelerkrankung, einschließlich Bewältigungsstrategien und eines Screenings auf Depression.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die FHL1-assoziierte Myopathie Cn375923?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Schüler SC, Bonne G, Kwart I. FHL1-related myopathies: clinical and genetic spectrum. Neuromuscul Disord. 2022.
European Neuromuscular Centre. Guidelines for diagnosis and management of FHL1-related myopathies. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Kwon JM, Lee JH, Kim MK. Clinical phenotype and natural history of FHL1 mutations: a prospective cohort study. Ann Neurol. 2020.
Kumar A, Jones DK. Muscle imaging in FHL1-related myopathies. In: Dubowitz V, editor. Muscle Disorders. 4th ed. London: Elsevier; 2019.
Medikamentenvergleiche
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