Fraser-Jequier-Chen-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Kryptophthalmus
Nierenagenesie
Larynxhypoplasie
Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die tägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Syndaktylie
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft beurteilt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Korrektur anatomischer Anomalien
Chirurgischer Eingriff zur Korrektur struktureller Anomalien im Zusammenhang mit dem Fraser-Jequier-Chen-Syndrom wie Syndaktylie, Kryptorchismus oder anderen angeborenen Fehlbildungen. Zeitpunkt wird von Spezialisten bestimmt.
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt/eine Ärztin wird empfohlen.
Weitere Therapieoptionen
Umfassende Multisystemüberwachung
Regelmäßige Überwachung aller betroffenen Organsysteme einschließlich Nierenfunktion, Gehör, Sehvermögen und Entwicklungsmilestones durch koordinierte spezialisierte Versorgung.
ÜberwachungEntwicklungsunterstützende Therapie
Physiotherapie und Ergotherapie zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, Verbesserung der Handfunktion und Unterstützung des Entwicklungsfortschritts. Die Therapie wird an individuelle strukturelle Einschränkungen angepasst.
PhysiotherapieFamilienberatung und genetische Beratung
Psychologische Unterstützung für Patientinnen und Patienten sowie Familien mit einer seltenen genetischen Diagnose. Genetische Beratung bietet Informationen zu Vererbungsmustern und Optionen der Familienplanung.
PsychologischErnährungsunterstützung
Ernährungsbeurteilung und -unterstützung zur Behandlung von Fütterungsschwierigkeiten oder Wachstumsbedenken, die bei syndromalen Erkrankungen häufig auftreten. Kann modifizierte Konsistenz, Ergänzungen oder Überlegungen zur Ernährungssonde umfassen.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mittelgradige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Fraser-Jequier-Chen-Syndrom C2930912?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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