Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal-rezessiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Dystonie
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Kognitive Beeinträchtigung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostik
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine:n Angehörige:n der Gesundheitsberufe wird empfohlen.
Strenge ketogene Diätumsetzung
Durchführung einer medizinisch überwachten ketogenen Diät, um den defekten Glukosetransporter zu umgehen und durch den Ketonkörperstoffwechsel ein alternatives zerebrales Energiesubstrat bereitzustellen.
Anfallsmanagementprotokoll
Individuell angepasste antikonvulsive Therapie, ausgewählt nach Anfallstyp und unter Vermeidung von Medikamenten, die die verbliebene Glukosetransportfunktion beeinträchtigen könnten.
Weitere Therapieoptionen
Diagnostische Lumbalpunktion
Liquoranalyse zur Bestätigung der Diagnose durch Nachweis einer niedrigen Glukosekonzentration im Liquor im Verhältnis zu den Blutzuckerspiegeln.
ProzedurEntwicklungsförderungsprogramm
Frühförderung mit Physio- und Ergotherapie zur Maximierung der motorischen Entwicklung und Behandlung der Hypotonie, die bei dieser autosomal-rezessiven Form häufig auftritt.
PhysiotherapieNahrungsergänzungsunterstützung
Unterstützende Nahrungsergänzung mit Omega-3-Fettsäuren, Coenzym Q10 und anderen mitochondrialen Unterstützungsnährstoffen zur Optimierung der neuronalen Funktion neben den Hauptbehandlungen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das GLUT1-Mangelsyndrom 1, autosomal-rezessiv C3149117?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal-rezessiv. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 27. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen