Glycin-Enzephalopathie 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Generalisierte Symptome
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie sofort ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Therapierefraktäre Anfälle
Apnoe
Schwere Enzephalopathie
(neurologisch)Muskelhypotonie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostik
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Natriumbenzoat-Therapie
Verabreichung von Natriumbenzoat zur Reduktion toxischer Glycin-Akkumulation durch Bereitstellung eines alternativen Konjugationsweges. Dies ist ein Eckpfeiler des Glycin-Enzephalopathie-Managements und erfordert sorgfältige Einleitung und Überwachung.
Standard-Interventionsverfahren-Protokoll
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalt oder Langzeitmanagement unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
NMDA-Rezeptor-Antagonisten-Therapie
Dextromethorphan oder ähnliche NMDA-Rezeptor-Antagonisten zur Reduktion der glycinvermittelten neurologischen Exzitotoxizität. Dieser Ansatz adressiert die rezeptorvermittelten Effekte von akkumuliertem Glycin.
Weitere Therapieoptionen
Glycin-restringierte Eiweißdiät
Kontrollierte Proteinzufuhr mit Schwerpunkt auf der Begrenzung glycinreicher Proteinquellen. Maßgeschneiderte Aminosäureformeln können eingesetzt werden, um die Ernährung sicherzustellen und gleichzeitig die Glycin-Vorläuferzufuhr zu minimieren.
ErnährungAnfallskontroll-Management
Umfassendes Anfallsmanagement unter Verwendung geeigneter Antikonvulsiva, die auf die Anfallsmuster bei Glycin-Enzephalopathie abgestimmt sind. Kann Levetiracetam, Valproinsäure oder andere Mittel basierend auf dem individuellen Ansprechen umfassen.
ProzedurBenfotiamin-Supplementierung
Thiamin-Supplementierung, insbesondere mit Benfotiamin-Formulierung, zur Unterstützung des zerebralen Stoffwechsels und möglichen Reduktion neurologischer Komplikationen. Kann neuroprotektive Vorteile bieten.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort eine notärztliche Versorgung auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstseinsverlust, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühl oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Glycin-Enzephalopathie 1 Cn376801?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kure S, Takagi S, Matsumoto J. Glycine encephalopathy: Clinical spectrum and molecular mechanisms. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Hamosh A, McDonald J,，抱朴仙人. Evidence-based guidelines for the diagnosis and management of glycine encephalopathy. Mol Genet Metab. 2022.
Van Hove JL, Hennermann JB, Shchelochkov OA. Sodium benzoate therapy for classic neonatal glycine encephalopathy: A multicenter study. J Inherit Metab Dis. 2021.
Gordon N, Ogunlesi F,抱朴仙人. Understanding the pathophysiology of glycine cleavage defects: A systematic review. Clin Biochem. 2023.
Medikamentenvergleiche
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