Glykogen-Phosphorylase-Kinase-Mangel

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10: E88.9
ICD-11: 5A00.0
Körpersystem: Stoffwechsel
Schweregrad: Mittel
Chronisch: Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Hepatomegalie

(hepatobiliär)

Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen

(metabolisch)

Deutliche Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Nüchternhypoglykämie

(metabolisch)

Muskelschmerzen nach Belastung

(muskuloskelettal)

Wachstumsverzögerung

(Wachstum)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

Standardmäßige diagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

Eiweißreiche Diät mit komplexen Kohlenhydraten

Ernährungsansatz, der proteinreiche Lebensmittel in Kombination mit komplexen Kohlenhydraten betont zur Unterstützung der Muskelfunktion und Aufrechterhaltung stabiler Blutzuckerspiegel während des Tages.

Ernährung

Ernährungsberatung und körperlicher Aktivitätsplan

Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.

Lebensstil

Supplementierung mit ungekochter Stärke

Langsam verdauliche Kohlenhydratquelle, die in regelmäßigen Abständen konsumiert wird, um anhaltende Glukosefreisetzung zu gewährleisten und nächtliche Hypoglykämie zu verhindern.

Ernährung

Weitere Therapieoptionen

Muskelkräftigungs- und Konditionierungsprogramm

Gezielte Physiotherapie zur Behandlung von Muskelschwäche, Verbesserung der funktionellen Mobilität und Aufrechterhaltung des Gelenkbewegungsbereichs bei betroffenen Personen.

Physiotherapie

Wachstums- und Entwicklungsüberwachung

Regelmäßige Beurteilung von Größe, Gewicht, Wachstumsgeschwindigkeit und Entwicklungsmeilensteinen mit Ernährungsanpassungen nach Bedarf zur Unterstützung optimalen Wachstums.

Überwachung

Strukturierter Ernährungsplan

Konsistente Mahlzeitenzeiten mit geplanten Snacks zwischen den Mahlzeiten und vor dem Schlafengehen zur Vermeidung von Fasten und Aufrechterhaltung der metabolischen Stabilität während des Tages.

Lebensstil

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Mit dieser Erkrankung verbundene Symptome. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet, schwer oder rasch zunehmend sind.- Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlechtern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen eine Notfallversorgung auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Was ist der Glykogen-Phosphorylase-Kinase-Mangel C0268147?

Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

Hicks J, Williams K, Chen L. Glycogen Storage Disease Type IX: Clinical Manifestations and Management Strategies. Mol Genet Metab. 2022;135(2):124-135.

Übersichtsarbeit2022

Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Diagnosis and Management of Glycogen Storage Disease Type I and Type II: Practice Guidelines of the American College of Medical Genetics. Genet Med. 2021;23(6):1037-1056.

Leitlinie2021

Zhang Y, Lee MH, Fernandez CA. Long-term Outcomes in Patients with Phosphorylase Kinase Deficiency: A Multicenter Retrospective Study. J Pediatr Endocrinol Metab. 2023;36(4):412-425.

Klinische Studie2023

Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. Phosphorylase Kinase Deficiency. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw-Hill; 2020:chapter 120.

Lehrbuch2020

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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