Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1b/1c
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E74.00
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Rezidivierende Hypoglykämie
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hepatomegalie
(Magen-Darm)Neutropenie
(hämatologisch)Symptome ähnlich einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie und klinische Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Schema zur kontinuierlichen Glukosesupplementierung
Ähnlich wie bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ 1a halten häufige Mahlzeiten und ungekochte Maisstärke den Blutzuckerspiegel aufrecht. Der Defekt des Glukose-6-Phosphat-Transporters verursacht eine schwere Hypoglykämie, die eine sorgfältige Glukoseüberwachung und -supplementierung über Tag und Nacht erfordert.
Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor bei Neutropenie
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1b verursacht eine Neutropenie und eine Funktionsstörung der Neutrophilen, die zu wiederkehrenden Infektionen führen. G-CSF stimuliert die Neutrophilenproduktion und verbessert die Immunfunktion, wodurch Häufigkeit und Schweregrad der Infektionen verringert werden.
Weitere Therapieoptionen
Allopurinol bei Hyperurikämie
Eine Erhöhung der Harnsäure tritt ähnlich wie bei Typ 1a infolge einer Laktatazidose auf. Allopurinol beugt Gichtanfällen und renalen Komplikationen vor, indem es die Harnsäureproduktion verringert.
MedikamentösInfektionsüberwachung und Monitoring der Immunfunktion
Aufgrund der Funktionsstörung der Neutrophilen bei Typ 1b sind eine regelmäßige Überwachung der Leukozytenzahlen und der Entzündungsmarker sowie eine umgehende Abklärung von Fieber unerlässlich. Eine regelmäßige Beurteilung der Immunfunktion hilft bei der Steuerung der G-CSF-Dosierung.
ÜberwachungBehandlung entzündlicher Darmerkrankungen
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1b kann eine CED-ähnliche Darmentzündung verursachen, die eine zusätzliche Behandlung erfordert. Zur Kontrolle der Darmsymptome können Aminosalicylate, Kortikosteroide oder Immunmodulatoren erforderlich sein.
MedikamentösWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1b 1c Cn380151?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen