Glykogen-Speicherkrankheit Typ I
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E74.00
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere Hypoglykämie
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hyperlipidämie
(metabolisch)Hepatomegalie
(Magen-Darm)Hyperurikämie
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kontinuierliche Glukoseüberwachung und häufige Nahrungszufuhr
Die Glykogenspeicherkrankheit Typ I erfordert eine strenge diätetische Behandlung, um eine lebensbedrohliche Hypoglykämie zu verhindern. Patientinnen und Patienten benötigen in der Regel eine nächtliche nasogastrale Sondenernährung oder ungekochte Maisstärke alle 3–4 Stunden, um den Blutzuckerspiegel über 70 mg/dl zu halten.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Metabolische Laborkontrolle
Eine regelmäßige Überwachung von Blutzucker, Laktat, Harnsäure und Lipidwerten ist zur Vermeidung von Komplikationen unerlässlich. Patientinnen und Patienten benötigen in der Regel alle 1–3 Monate Blutuntersuchungen zur Beurteilung der metabolischen Kontrolle und der Organfunktion.
Weitere Therapieoptionen
Harnsäuremanagement
Allopurinol kann zur Behandlung der Hyperurikämie sowie zur Vorbeugung von Gicht und Nierensteinbildung verordnet werden. Damit werden sekundäre metabolische Komplikationen der Erkrankung behandelt.
MedikamentösNotfallmanagementplan
Familien sowie Patientinnen und Patienten werden darin geschult, hypoglykämische Notfälle zu erkennen und zu behandeln. Dazu gehören eine Schulung zur Verabreichung von Glukagon und das ständige Mitführen schnell wirksamer Glukosequellen.
LebensstilLebertransplantation
In schweren Fällen mit unzureichender metabolischer Kontrolle oder bei Entstehung von Leberadenomen kann eine Lebertransplantation erwogen werden. Dieser Eingriff stellt die Aktivität der Glukose-6-Phosphatase wieder her und verbessert die metabolische Stabilität.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Glykogenspeicherkrankheit Typ I C0017920?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinMedikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Glykogen-Speicherkrankheit Typ I. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen