Glykogen-Speicherkrankheit Typ V
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E74.00
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Myoglobinurie
Akute Nierenschädigung
Belastungsintoleranz
(muskuloskeletal)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Myalgie
(muskuloskeletal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressbewältigung
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Saccharosesupplementierung vor der Belastung
Orale Zufuhr von Saccharose vor der Belastung, um den Muskeln rasch verfügbare Glukose bereitzustellen, die Belastungstoleranz zu verbessern und das Phänomen des „zweiten Windes“ bei Patientinnen und Patienten mit Morbus McArdle zu verhindern.
Überwachtes aerobes Ausdauertraining
Schrittweise gesteigertes aerobes Trainingsprogramm mit Herzfrequenzüberwachung zur Verbesserung der kardiovaskulären Fitness und der muskulären Anpassung, wobei unterhalb der anaeroben Schwelle trainiert wird.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung des Rhabdomyolyserisikos
Regelmäßige Überwachung von Serum-Myoglobin, Kreatinkinase und Urin-Myoglobin zur Erkennung und Vorbeugung belastungsbedingter Komplikationen durch Muskelabbau.
ÜberwachungBelastungssteuerung und Strategie des zweiten Windes
Den Patientinnen und Patienten wird vermittelt, den Zeitpunkt des „zweiten Windes“ zu erkennen – in der Regel 10–15 Minuten nach Beginn einer anhaltenden aeroben Aktivität, wenn Glukose im Blut und Fettsäuren verfügbar werden –, um die Belastungsleistung zu optimieren.
LebensstilSupplementierung im Rahmen einer proteinreichen Ernährung
Erhöhte Proteinzufuhr über die Ernährung zur Unterstützung des Muskelstoffwechsels und zur möglichen Verbesserung der muskulären Anpassung an Belastung bei Patientinnen und Patienten mit Glykogenphosphorylase-Mangel.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Glykogenspeicherkrankheit Typ V C0017924?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Quincy OM, Stevens BR, Murphy KT. Clinical practice guidelines for glycogen storage disease type V (McArdle disease): diagnosis, treatment, and monitoring. J Inherit Metab Dis. 2022.
Hansen LW, Chen MX, Rodriguez DA. Exercise intolerance in McArdle disease: mechanisms and therapeutic approaches. Muscle Nerve. 2021.
Patel RV, Kim SJ, Santos BC, Weber JP. Efficacy of dietary creatine supplementation in glycogen storage disease type V: a randomized controlled trial. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Thompson WR, Garcia OM, Lee NK. Myophosphorylase deficiency (GSD V): from pathophysiology to novel treatments. Metabolism. 2023.
Medikamentenvergleiche
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