Hämochromatose Typ 3-C1858664
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit
(metabolisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Spürbare Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Arthralgie
(metabolisch)Diabetes mellitus
(metabolisch)Leberzirrhose
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Aderlass-basierte Eisendepletion
Der therapeutische Aderlass bleibt ein Grundpfeiler der Behandlung, obwohl Patienten mit TFR2-bezogener Hämochromatose möglicherweise eine frühere oder intensivere Intervention benötigen als bei HFE-bezogener Erkrankung.
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Eisenchelattherapie
Die Chelattherapie wird besonders wichtig, wenn ein Aderlass unzureichend oder kontraindiziert ist, und bietet einen alternativen Weg zur Eisenausscheidung bei Typ-3-Erkrankung.
Weitere Therapieoptionen
Hepatisches Evaluierungsprogramm
Detaillierte Leberbeurteilung einschließlich Elastographie, Biopsie bei Indikation und serielle Überwachung auf Zirrhoseentwicklung und das Risiko eines hepatozellulären Karzinoms.
ÜberwachungKardiale Eisenbeurteilung
Kardiales MRT mit T2*-Bildgebung zur Erkennung und Quantifizierung der myokardialen Eisenablagerung, mit Echokardiographie und EKG-Überwachung auf Kardiomyopathieentwicklung.
ÜberwachungGezielte Ernährungsberatung
Individuelle Ernährungsplanung zur Minimierung der Eisenabsorption einschließlich Vermeidung von rotem Fleisch, Schalentieren, eisenangereicherten Produkten und Vitamin-C-Ergänzung zu den Mahlzeiten.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Hämochromatose Typ 3 C1858664?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, Powell LW, Tavill AS. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011.
Pietrangelo A. Hereditary hemochromatosis: new insights in pathogenesis and diagnosis. Arch Med Res. 2020.
Camaschella C, Roetto A, Calì A, et al. The gene TFR2 is mutated in a new type of haemochromatosis mapping to 7q22. Nat Genet. 2000.
Ekanayake D, Rodd C, Miller C, Hershberger M, Cuellar N. Systematic review of genotype-phenotype correlations in hereditary hemochromatosis types 2, 3, and 4. Blood Rev. 2022.
Medikamentenvergleiche
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