Hämoglobin-H-Krankheit, nicht-deletional-C3279561
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(hämatologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Müdigkeit
(hämatologisch)Blässe
(hämatologisch)Gelbsucht
(hämatologisch)Splenomegalie
(hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hochdosierte Folsäure-Supplementierung
Hochdosierte Folsäure-Supplementierung zur Unterstützung der deutlich verstärkten Erythropoese bei der nicht-deletionellen Hämoglobin-H-Krankheit, die tendenziell schwerer verläuft.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Reguläres Transfusionsprogramm
Häufigere Bluttransfusionen, die typischerweise bei der nicht-deletionellen Hämoglobin-H-Krankheit erforderlich sind im Vergleich zu deletionellen Formen aufgrund der schwereren Hämolyse und Anämie.
Weitere Therapieoptionen
Eisenbindungstherapie
Frühe und aggressive Eisenbindungstherapie ist häufig erforderlich aufgrund der Kombination aus transfusionsbedingter Eisenüberladung und erhöhter intestinaler Eisenabsorption.
MedikamentösGenetische Beratung
Genetische Beratung für Patienten und Familienangehörige zum Verständnis von Vererbungsmustern, Trägerstatusimplikationen und Familienplanungsoptionen.
KomplementärIntensive Krankheitsüberwachung
Engmaschige Überwachung einschließlich häufiger Hämoglobinkontrollen, Eisenstudien alle 3 Monate, kardiales und hepatisches MRT zur Eisenüberladungsbeurteilung und Wachstumsüberwachung bei Kindern.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die nicht-deletionale Hämoglobin-H-Krankheit C3279561?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Taher AT, Weatherall DJ, Cappellini MD. Guidelines for the management of non-transfusion dependent thalassemia. Blood. 2021;137(17):2347-2356.
Piel FB, Weatherall DJ. The alpha-thalassemias. N Engl J Med. 2020;383(10):961-972.
Viprakasit V, Ekwattanakit S, Chinda K. Clinical phenotype and genotype of nondeletional hemoglobin H disease: a prospective cohort study. Br J Haematol. 2019;186(3):478-486.
Origa R, Danjou F, Cossa S. Hemoglobin H disease: from diagnosis to genetic counseling. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2022;2022(1):478-485.
Medikamentenvergleiche
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