Hämolytische Anämie aufgrund von Pyrimidin-5-Nucleotidase-Mangel-C1849507
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(hämatologisch)Spürbare Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Fatigue
(hämatologisch)Ikterus
(hämatologisch)Splenomegalie
(hämatologisch)Blässe
(hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Folsäure-Supplementierung
Hochdosierte Folsäure zur Unterstützung der erythroiden Hyperplasie und Vorbeugung megaloblastischer Veränderungen bei chronischer Hämolyse.
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Therapieoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Erythrozyten-Transfusion
Transfusionsunterstützung bei schweren hämolytischen Episoden oder wenn eine chronische Anämie symptomatisch wird.
Weitere Therapieoptionen
Splenektomie
Partielle oder vollständige Splenektomie zur Reduktion der milzbedingten Sequestration und Zerstörung anomaler Erythrozyten.
ChirurgischGenetische Bestätigung und Familienscreening
Bestätigende genetische Testung und Screening von Familienmitgliedern auf betroffene Verwandte.
ÜberwachungAktivitätsanpassung während Krisen
Vermeidung von anstrengenden Aktivitäten und Kontaktsportarten während akuter hämolytischer Episoden zur Reduzierung des Sauerstoffbedarfs.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine hämolytische Anämie aufgrund eines Pyrimidin-5-Nukleotidase-Mangels C1849507?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Beutler E, Gelbart T. Pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency: a review of molecular mechanisms and clinical manifestations. Blood Rev. 2020.
Thompson WG, Longshore KJ, Rose HR. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary hemolytic anemias. Am J Hematol. 2022.
Marinaki AM, Escuredo E, Duley JA. Clinical and biochemical characterization of pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency. Haematologica. 2019.
Rees DC, Duley JA, Marinaki AM. Pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency: analysis of published data and therapeutic implications. Br J Haematol. 2021.
Medikamentenvergleiche
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