Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Typ 4
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q24.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Herz-Kreislauf
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Brustbeschwerden oder Palpitationen
(kardiovaskulär)Wahrnehmbare Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf variieren kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Rezidivierende Epistaxis
(kardiovaskulär)Hautteleangiektasien
(kardiovaskulär)Hepatische arteriovenöse Malformationen
(kardiovaskulär)Belastungsintoleranz
(kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Krankheitsmanagement und -überwachung
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Arzt besprochen werden.
Systemische Antifibrinolytika
Langfristige Tranexamsäuretherapie zur Reduzierung der Blutungsfrequenz aus mukokutanen Teleangiektasien und viszeralen AVMs durch Hemmung der Fibrinolyse an Blutungsstellen.
Endovaskuläre Embolisation von AVMs
Transkatheter-Embolisation arteriovenöser Shunts in Lunge, Gehirn oder Leber zur Beseitigung des Rechts-links-Shunts und Vorbeugung paradoxer embolischer Komplikationen.
Weitere Therapieoptionen
Parenterale Eisensubstitutionstherapie
Intravenöse Eisenformulierungen bei schwerer Eisenmangelanämie infolge chronischer Blutungen, wenn orales Eisen unzureichend ist oder nicht vertragen wird.
MedikamentösRadiofrequenzablation bei Teleangiektasien
Anwendung von Radiofrequenzenergie zur thermischen Zerstörung mukosaler und kutaner Teleangiektasien zur Reduzierung von Nasenbluten und Hautblutungen an zugänglichen Stellen.
ProzedurUmfassendes HHT-Zentrum-Überwachungsprogramm
Regelmäßige multidisziplinäre Nachsorge einschließlich HNO, Gastroenterologie, Pulmologie und Genetik zur Überwachung neuer AVM-Entwicklungen und zum proaktiven Management von Komplikationen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Typ 4 C1857688?
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AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
McDonald J, Bayrak-Toydemir P, Pyeritz RE. An international consensus on the diagnosis and management of hereditary hemorrhagic telangiectasia. J Med Genet. 2020.
Govani FS, Shovlin CL. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: a clinical and scientific review. Eur J Hum Genet. 2019.
Dupuis-Girod S, Ginon I, Saurin JC, et al. Bevacizumab in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia and severe hepatic vascular malformations. Gastroenterology. 2018.
Garda A, Tovar R, Garcia-Escudero A. Efficacy of antiangiogenic therapy in hereditary hemorrhagic telangiectasia: systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Medikamentenvergleiche
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