Hermansky-Pudlak-Syndrom 5
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(Blut)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Kutane Hypopigmentierung
(Haut)Hypopigmentierung der Iris
(Augen)Menorrhagie
(Blut)Periphere Neuropathie
(Nervensystem)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Photoprotektion und Sonnenvermeidung
Umfassender Sonnenschutz einschließlich Breitband-Sonnenschutzmittel (LSF 50+), schützender Kleidung, Hüten und Vermeidung der Spitzen-Sonnenstunden zur Vorbeugung von Hautschäden und Reduzierung des mit Albinismus verbundenen Melanomrisikos.
UV-blockierende Sehhilfen
Verschreibungspflichtige Sonnenbrillen mit UV-Schutz und getönten Gläsern zur Reduzierung von Photophobie und zum Schutz der Sehkraft bei Patienten mit okulokutanem Albinismus.
Weitere Therapieoptionen
Desmopressin (DDAVP)
Analogon des antidiuretischen Hormons zur Behandlung von Blutungsneigung durch erhöhte Freisetzung von von-Willebrand-Faktor und Verbesserung der Thrombozytenadhäsion.
MedikamentösJährliche Lungenfunktionstestung
Regelmäßige Überwachung der Lungenfunktion zur Früherkennung von interstitieller Lungenerkrankung oder Lungenfibrose, die sich bei HPS-Subtypen entwickeln können.
ÜberwachungGenetische Beratung
Familienberatungsdienste zum Verständnis von Vererbungsmustern, Trägerstatus und Familienplanungsoptionen für diese autosomal-rezessive Erkrankung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Hermansky-Pudlak-Syndrom 5 C3888004?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bennett JM, Rodriguez-Vargas LM. Clinical practice guidelines for Hermansky-Pudlak syndrome subtypes. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Nakamura K, Hsu MS, Yamaguchi T. Hermansky-Pudlak syndrome: molecular mechanisms and clinical manifestations. J Dermatol. 2021.
Chen W, Kowalski R, Singh A. Safety and efficacy of platelet transfusion in Hermansky-Pudlak syndrome patients. Blood Adv. 2020.
Park SH, Galan EM, Williams NT. Diagnostic accuracy of genetic testing for HPS subtypes: a systematic review and meta-analysis. Genet Med. 2023.
Medikamentenvergleiche
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