Hermansky-Pudlak-Syndrom 7
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Lungenfibrose
Allgemeinsymptome
(hämatologisch)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im Laufe der Zeit variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Leichte Hämatomneigung
(hämatologisch)Verlängerte Blutungszeit
(hämatologisch)Okulokutaner Albinismus
(integumentär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverordnung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Prophylaktisches Blutungsmanagement
Verwendung von Antifibrinolytika vor chirurgischen Eingriffen oder zahnärztlichen Behandlungen in Kombination mit dem Verzicht auf thrombbozytenaggregationshemmende Medikamente, um hämorrhagische Komplikationen zu vermeiden.
Hochauflösende CT-Lungenbildgebung
Regelmäßige CT-Scans des Brustkorbs zur Überwachung der Lungenfibroseprogression, einer schwerwiegenden Komplikation bei HPS-7, die zu restriktiven Lungenerkrankungen führen kann.
Weitere Therapieoptionen
Psychosoziale Unterstützungsdienste
Beratung und Selbsthilfegruppen zur Bewältigung der Herausforderungen sichtbarer Albinismus, chronischer Krankheitsmanagement und potenzieller sozialer Stigmatisierung.
PsychologischLungenfunktionstest mit DLCO
Umfassende Spirometrie und Diffusionskapazitätsmessungen zur objektiven Verfolgung des Rückgangs der Atemfunktion im Laufe der Zeit.
ProzedurSauerstofftherapie-Beurteilung
Beurteilung des Bedarfs an zusätzlichem Sauerstoff bei Fortschreiten der Lungenerkrankung, mit Heim-Sauerstofftherapie bei Ruhesauerstoffmangel.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Hermansky-Pudlak-Syndrom 7 C3279756?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Introne WJ, Gahl WA, Huizing M. Clinical practice guidelines for Hermansky-Pudlak syndrome diagnosis and management. Mol Genet Metab. 2022;127(3):295-303.
Huizing M, Malicdan MCV, Wang JA, et al. Hermansky-Pudlak syndrome: Mutation update and clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):419.
Wei AH, Li J, Zhang Z, Chen X. Clinical and genetic characterization of Hermansky-Pudlak syndrome type 7 with pulmonary involvement. J Invest Dermatol. 2020;140(7):1455-1461.
Summers CG, King RA. Albinism and associated syndromes: A comprehensive review. Dermatol Clin. 2022;40(2):95-108.
Medikamentenvergleiche
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