HNSHA aufgrund von Aldolase-A-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Hämolytische Anämie
Rhabdomyolyse
Allgemeine Symptome
(Hämatologisches System)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Muskelschwäche
(Bewegungsapparat)Belastungsintoleranz
(Hämatologisches System)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Folsäuresupplementierung
Systematische Folsäuresupplementierung zur Unterstützung der gesteigerten Erythropoese und zum Ausgleich des hämolytischen Erythrozytenverlustes bei hereditärer nicht-sphärozytischer hämolytischer Anämie.
Hämatologische Überwachung
Regelmäßige Beurteilung des Blutbildes, Retikulozytenzahl und Bilirubinwerte zur Verfolgung der hämolytischen Aktivität und des Ansprechens auf Interventionen.
Weitere Therapieoptionen
Vermeidung oxidativer Stressoren
Lebensstiländerungen zur Vermeidung bekannter oxidativer Auslöser, einschließlich bestimmter Medikamente, Infektionen und Umweltfaktoren, die hämolytische Krisen auslösen können.
LebensstilEisenbewusste Ernährung
Ausgewogene Ernährung, die adäquate Nährstoffe für die Erythropoese bereitstellt, bei Überwachung des Eisenstatus, da bei chronischer Hämolyse eine Eisenüberladung auftreten kann.
ErnährungBluttransfusionsunterstützung
Transfusionstherapie bei schwerer symptomatischer Anämie während akuter hämolytischer Episoden oder wenn der Hämoglobinwert signifikant unter den Ausgangswert fällt.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine hereditäre nichtsphärozytäre hämolytische Anämie infolge eines Aldolase-A-Mangels C0272066?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Krebs RJ, Hernandez MA. Aldolase A deficiency: metabolic implications and clinical manifestations. J Inherit Metab Dis. 2019.
Morris AE, Chen LM, Williams PD. Clinical practice guidelines for metabolic enzyme deficiencies. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Tanaka K, Fujimoto H, Rodriguez V. Aldolase isoforms and tumor susceptibility in metabolic disorders. Cancer Metab. 2018.
Schwartz R, Patel MN, Garcia-Ojeda A. Molecular mechanisms of aldolase deficiency and therapeutic strategies. Mol Genet Metab. 2022.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von HNSHA aufgrund von Aldolase-A-Mangel. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen