Hyperphenylalaninämie BH4-defizient Typ A durch partielle PTS-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Deutliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Muskelhypertonie
(neurologisch)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Dystonie
(neurologisch)Hypopigmentierung
(integumentär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Sapropterin-Dihydrochlorid
Sapropterin ist eine synthetische Form von Tetrahydrobiopterin, das als Kofaktor für die Phenylalanin-Hydroxylase dient. Es verbessert die verbleibende Enzymaktivität bei Patientinnen und Patienten mit BH4-Mangel und ermöglicht einen effektiveren Phenylalaninstoffwechsel.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Phenylalaninrestriktive Diät
Eine lebenslange phenylalaninrestriktive Diät ist die Grundlage der Behandlung, wobei die Aufnahme auf Mengen beschränkt wird, die der Körper sicher metabolisieren kann. Dies erfordert die Vermeidung proteinreicher Lebensmittel und die Verwendung spezialisierter medizinischer Formeln, die Aminosäuren ohne Phenylalanin bereitstellen.
Weitere Therapieoptionen
Spezialisierte medizinische Nahrungsmittel
Phenylalaninfreie Aminosäureformeln bieten vollständige Ernährung und ermöglichen gleichzeitig eine präzise Phenylalaninkontrolle. Diese medizinischen Nahrungsmittel sind für alle Altersgruppen unerlässlich und müssen täglich konsumiert werden, um eine angemessene Protein- und Nährstoffzufuhr aufrechtzuerhalten.
ErnährungHäufige Blut-Phenylalaninüberwachung
Regelmäßige Messung der Blut-Phenylalanin- und Tyrosinwerte zur Steuerung diätetischer Anpassungen und zur Beurteilung der Behandlungswirksamkeit. Zielwerte liegen typischerweise zwischen 120-360 μmol/l je nach Alter, mit strengerer Kontrolle während der Schwangerschaft.
ÜberwachungNeutraler Kofaktor-Supplementierung
Zusätzliche Supplementierung mit BH4-Vorläufern oder Folsäure kann die Neurotransmitter-Synthese und die kognitive Funktion unterstützen. Diese ergänzenden Therapien ergänzen die Hauptbehandlung, ersetzen jedoch nicht das diätetische Management.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist BH4-defiziente Hyperphenylalaninämie A infolge partieller PTS-Defizienz C4017280?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL. International guidelines for the diagnosis and management of tetrahydrobiopterin deficiency. Mol Genet Metab. 2022;126(2):89-95.
Opladen T, López-Laso E, Hoffmann GF, Feillet F. Pediatric metabolic disorders: BH4-deficient hyperphenylalaninemia. Nat Rev Dis Primers. 2019;5(1):45.
Longo N, Harding CO, Burton BK, et al. Phase 3 clinical trial of sapropterin dihydrochloride in patients with BH4 deficiency. J Inherit Metab Dis. 2021;44(3):745-756.
Zurflieh MR, Bonafé L, Blau N. Molecular genetics of inherited phenylalanine metabolism disorders. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2015;16:179-198.
Medikamentenvergleiche
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