Hyperprolinämie Typ 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Deutliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Ataxie
(neurologisch)Nephropathie
(Niere)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Die Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Prolinarme Ernährung
Ernährungseinschränkung der Prolinzufuhr durch sorgfältige Auswahl prolinarmer Lebensmittel. Dies erfordert die Zusammenarbeit mit einer Ernährungsfachkraft für Stoffwechselerkrankungen, um Mahlzeiten zu planen und eine ausreichende Nährstoffversorgung sicherzustellen und gleichzeitig prolinreiche Lebensmittel zu vermeiden.
Regelmäßige Stoffwechselüberwachung
Geplante Blut- und Urinuntersuchungen zur Überwachung der Prolinspiegel und zur Beurteilung der neurologischen Funktion. Regelmäßige Entwicklungsbeurteilungen zur Verfolgung des kognitiven und motorischen Fortschritts.
Weitere Therapieoptionen
Pyridoxin-(Vitamin-B6-)Supplementierung
Einige Patientinnen und Patienten mit Hyperprolinämie Typ 2 können auf eine Vitamin-B6-Supplementierung ansprechen, die bei bestimmten genetischen Varianten den Prolinstoffwechsel verbessern kann.
KomplementärNeuropsychologische Unterstützung
Kognitive und verhaltenstherapeutische Maßnahmen zur Behandlung von Lernstörungen, intellektueller Beeinträchtigung oder Verhaltensauffälligkeiten, die häufig mit der Erkrankung einhergehen.
PsychologischGenetische Beratung und familiäre Unterstützung
Umfassende genetische Beratung für betroffene Familien, um Vererbungsmuster, Wiederholungsrisiken und verfügbare Möglichkeiten der Familienplanung zu verstehen.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Hyperprolinämie Typ 2 C2931835?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Berger KI, Tondre D, Bouchard G. Consensus guidelines for the management of inherited metabolic disorders presenting in adulthood. J Inherit Metab Dis. 2022;45(3):389-412.
Hoffmann GF, Haas D, Christensen OH. Pyridoxine-dependent epilepsies and hyperprolinemia type II: clinical and molecular aspects. Mol Genet Metab. 2021;134(1-2):45-56.
Gerber PE, Lindner S, Weber M. Long-term neurological outcomes in hyperprolinemia type 2: a 10-year prospective cohort study. Neurology. 2020;95(12):e1755-e1766.
van Spronsen FJ, Blau N, Garcia C. The clinical spectrum of hyperprolinemia type 2 and its neurological manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):142.
Medikamentenvergleiche
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