Hypoparathyreoidismus familiär isoliert Typ 1
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(endokrin)Auffällige Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Parästhesien
(neurologisch)Tetanie
(neurologisch)Katarakte
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrinologische Behandlung
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Kalziumsupplementierung
Die orale Kalziumsupplementierung bildet die Grundlage der Behandlung des familiären isolierten Hypoparathyreoidismus Typ 1. Verschiedene Kalziumsalz-Formulierungen sind verfügbar, wobei Kalziumcitrat bei bestimmten Patientenpopulationen eine bessere Resorption bietet.
Calcitriol-Supplementierung
Die Verabreichung des aktiven Vitamin-D-Metaboliten kompensiert den fehlenden PTH-vermittelten 1-alpha-Hydroxylierung von Vitamin D. Die Dosierung muss basierend auf dem biochemischen Ansprechen und der Verträglichkeit individuell angepasst werden.
Weitere Therapieoptionen
Magnesiumsupplementierung
Die Magnesiumsubstitution behandelt die Hypomagnesiämie, die häufig mit Hypoparathyreoidismus einhergeht. Ein Magnesiummangel kann paradoxerweise eine Hypokalzämie verschlechtern und eine Therapieresistenz verursachen.
MedikamentösBiochemische und klinische Überwachung
Die regelmäßige Messung von Serumkalzium, Phosphat, Magnesium und PTH-Spiegeln gewährleistet eine adäquate Krankheitskontrolle. Bildgebende Untersuchungen zur Beurteilung einer Nephrokalzinose können bei einer Langzeittherapie angezeigt sein.
ÜberwachungPhosphatrestriktion
Diätetische Modifikationen zur Reduzierung der Phosphataufnahme helfen bei der Behandlung der für Hypoparathyreoidismus charakteristischen Hyperphosphatämie. Zubereitungsmethoden wie das Wässern von Kartoffeln und die Einschränkung von verarbeiteten Lebensmitteln tragen zur Phosphatkontrolle bei.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der familiäre isolierte Hypoparathyreoidismus 1 C5241444?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Sun Y, Bi J, Liu Q, Wang J. Genetics of familial isolated hypoparathyroidism: a review. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Cincca EA, Savino F, Bertello E, et al. Long-term outcomes in familial hypoparathyroidism: a retrospective cohort study. J Bone Miner Res. 2020.
Thakker RV. The parathyroid glands and calcium homeostasis. In: Melmed S, ed. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Elsevier; 2023.
Medikamentenvergleiche
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