Angeborene Hypothyreose nicht kropfförmig Typ 9
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Endokrin
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Lethargie
(endokrin)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(endokrin)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Trinkschwäche
(endokrin)Muskelhypotonie
(endokrin)Kryptorchismus
(endokrin)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Endokrine Behandlung
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Schilddrüsenhormonersatztherapie
Eine lebenslange Levothyroxin-Ersatztherapie ist die Grundlage der Behandlung, mit dem Ziel, die Schilddrüsenhormonspiegel zu normalisieren und normales Wachstum sowie normale neurologische Entwicklungsergebnisse zu unterstützen. Die Dosierung erfolgt gewichtsbasiert und erfordert eine regelmäßige Anpassung basierend auf Schilddrüsenfunktionstests.
Regelmäßige Überwachung der Schilddrüsenfunktion
Serielle Messungen des TSH- und freien T4-Spiegels, um eine ausreichende Hormonersatztherapie sicherzustellen und eine Über- oder Unterbehandlung zu verhindern. Die Überwachungshäufigkeit nimmt ab, wenn stabile Werte erreicht werden.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsoptimierung
Eine ausreichende Zufuhr von Nährstoffen, die für die Schilddrüsenfunktion und die allgemeine Entwicklung wichtig sind, einschließlich Jod, Selen und Zink, sicherstellen. Stillende Mütter können ebenfalls eine Ernährungsoptimierung benötigen.
ErnährungEntwicklungs- und Wachstumsbeurteilung
Regelmäßiges neuroentwicklungsbedingtes Screening und die Verfolgung von Wachstumsparametern, um Verzögerungen oder Bedenken zu identifizieren, die möglicherweise Frühinterventionsdienste erfordern.
ÜberwachungFamilienaufklärung und Beratung
Umfassende Aufklärung für Betreuungspersonen über die Erkrankung, Medikamentenverabreichung, Bedeutung der Therapietreue und Anzeichen einer Unter- oder Überbehandlung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist kongenitale nichtstrumöse Hypothyreose 9 C5231396?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Van Vliet G, Polak M, Ritzén EM. Managing congenital hypothyroidism: consensus guidelines. Thyroid Research. 2022.
Dumitrescu AM, Refetoff S. Genetic disorders of thyroid hormone transport and metabolism. Best Practice Research Clinical Endocrinology Metabolism. 2021.
Nicoletti A, Bal M, De Marco G, et al. TSHR gene mutations and clinical outcomes in congenital hypothyroidism: a prospective cohort study. Journal of Clinical Endocrinology Metabolism. 2020.
Gao Q, Chen Y, Wang J, Liu S. Molecular genetics of congenital hypothyroidism: a systematic review and meta-analysis. European Journal of Endocrinology. 2023.
Medikamentenvergleiche
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