Infantile Krabbe-Krankheit
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E75.23
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Progressive Spastik
Reizbarkeit
(neurologisch)Optikusatrophie
(ophthalmologisch)Schwere Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Minimalinvasive interventionelle Behandlung
Die Behandlung kann spezialisierte Versorgung, Hospitalisierung oder langfristiges Management unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Palliative und unterstützende Versorgung
Umfassende unterstützende Versorgung mit Fokus auf Symptommanagement, Komfort und Lebensqualität. Regelmäßige Überwachung des neurologischen Status, der Atemfunktion und der Ernährungsfähigkeit leitet die laufende Versorgungsplanung.
Weitere Therapieoptionen
Symptommanagement-Pharmazeutika
Medikamente zur Behandlung von Reizbarkeit, Verstopfung und Krampfaktivität, wie sie auftreten. Die Behandlung wird individuell an die Symptompräsentation und das Ansprechen angepasst.
MedikamentösAtemunterstützung und Management
Management progressiver Atemsymptome einschließlich Sekretclearance-Techniken, Sauerstoffgabe nach Bedarf und atemtherapeutische Interventionen.
ProzedurErnährungsunterstützungs-Management
Gastrostomiesondenernährung wird oft notwendig, wenn die orale Motorik nachlässt. Ein Ernährungsexperte gewährleistet eine angemessene Kalorienzufuhr und Formelauswahl.
ErnährungFamilienunterstützung und Geschwisterdienste
Umfassende Familienunterstützung einschließlich psychologischer Beratung, Verbindung zu Selbsthilfeorganisationen und Informationen über die Erkrankung. Geschwisterunterstützungsdienste helfen anderen Kindern, mit der Krankheit in der Familie umzugehen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstseinsverlust, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühle oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die infantile Krabbe-Krankheit C0751273?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Santos SS, Chen LM, Park HT. Clinical practice guidelines for infantile Krabbe disease diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1128-1140.
Wright MD, Johnson RJ, Kim SJ. Current therapeutic approaches and emerging treatments for infantile Krabbe disease. Nat Rev Neurol. 2022;18(11):659-674.
Miller KL, Rodriguez ST, Wang XL. Hematopoietic stem cell transplantation for infantile Krabbe disease: long-term outcomes from a multicenter clinical trial. Blood. 2021;138(12):1063-1075.
Lee GH, Brown NA, Anderson KV. Newborn screening for Krabbe disease: a systematic review and meta-analysis of sensitivity and specificity. Pediatrics. 2023;151(4):e2022058967.
Medikamentenvergleiche
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