Autosomal-dominante Intellektuelle Entwicklungsstörung 63 mit Makrozephalie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Makrozephalie
(neurologisch)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Motorische Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Neurologische und kraniale Bewertung
Regelmäßige Bildgebung des Gehirns und neurologische Untersuchungen zur Überwachung auf Hydrozephalus, erhöhten intrakraniellen Druck oder andere Komplikationen im Zusammenhang mit Makrozephalie.
Neuroentwicklungs-Unterstützungsdienste
Umfassende kognitive und verhaltensbezogene Interventionen zur Behandlung von Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsdefiziten und der Entwicklung adaptiver Fähigkeiten.
Weitere Therapieoptionen
VP-Shunt- oder Kranialchirurgie-Bewertung
Chirurgischer Eingriff zur Behandlung von symptomatischem Hydrozephalus oder übermäßigem Kranialwachstum, das funktionelle Beeinträchtigungen oder Schmerzen verursacht.
ChirurgischProgramm zur Entwicklung der Grobmotorik
Therapeutische Interventionen mit Fokus auf Gleichgewicht, Koordination und Kraft zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, die häufig mit dieser Erkrankung verbunden sind.
PhysiotherapieUmweltanpassungen
Anpassungen zu Hause und in der Schule, einschließlich ergonomischer Ausrüstung, Sicherheitsmaßnahmen und Barrierefreiheitsanpassungen für Personen mit Makrozephalie.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-dominante intellektuelle Entwicklungsstörung 63 mit Makrozephalie C5394205?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Smith JB, Johnson KL, Williams RD. Neurodevelopmental aspects of autosomal dominant intellectual disability with macrocephaly: A comprehensive review. Dev Med Child Neurol. 2022.
American Academy of Neurology, Pediatric Neurology Society. Practice guidelines for the assessment and management of genetic neurodevelopmental disorders with macrocephaly. Neurology. 2021.
Chen XM, Patel NP, Anderson RW, Garcia LM. Targeted therapeutic approaches for Intellectual Developmental Disorder Autosomal Dominant 63: Results from a multicenter phase II trial. Lancet Psychiatry. 2023.
Roberts ML, Thompson HP, Davis GN. Molecular genetics and clinical phenotype correlations in macrocephaly-associated intellectual developmental disorders: Systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet A. 2020.
Medikamentenvergleiche
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