Autosomal-dominante Intellektuelle Entwicklungsstörung 64
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologisch)Sprach- und Sprechentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verhaltensauffälligkeiten
(neurologisch)Störungen der motorischen Koordination
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Therapie mit Applied Behavior Analysis (ABA)
Evidenzbasierte Intervention mit positiver Verstärkung zur Verbesserung der Kommunikation, sozialer Fähigkeiten und adaptiver Verhaltensweisen. Therapiesitzungen werden an individuelle Entwicklungsstände angepasst und zielen auf spezifische Fähigkeitsdefizite ab.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Weitere Therapieoptionen
Kognitive Verhaltenstherapie
Therapeutischer Ansatz zur Behandlung von Angst, emotionaler Regulierung und Verhaltensherausforderungen, die häufig mit intellektuellen Entwicklungsstörungen verbunden sind. Sitzungen konzentrieren sich auf Bewältigungsstrategien und den Aufbau sozialer Fähigkeiten.
PsychologischEntwicklungsorientierte Physiotherapie
Therapeutische Übungen und Aktivitäten zur Verbesserung der motorischen Koordination, des Gleichgewichts und der Entwicklung von Grobmotorikfähigkeiten, um die funktionelle Mobilität und Unabhängigkeit bei alltäglichen Aktivitäten zu verbessern.
PhysiotherapieUmfassende Entwicklungsüberwachung
Regelmäßige multiprofessionelle Bewertungen zur Evaluation kognitiver, motorischer, sozialer und adaptiver Funktionen zur Verlaufsverfolgung, Interventionsanpassung und Identifizierung neuer Bedürfnisse.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-dominante intellektuelle Entwicklungsstörung 64 C5543067?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Klein TE, Morris KR, Anderson CA. Clinical practice guidelines for autosomal dominant intellectual developmental disorders. Genet Med. 2022;24(3):245-260.
Patel RS, Singh H, Kim JJ. Neurodevelopmental phenotypes in autosomal dominant intellectual disability: a comprehensive review. Dev Med Child Neurol. 2020;62(8):987-1005.
Nguyen TB, Okonkwo CC, Fernandez MR. Targeted therapies for autosomal dominant intellectual developmental disorder: a phase II clinical trial. Nat Med. 2021;27(11):1890-1905.
Rossi DF, Yamamoto S, Murphy JE. Pharmacological interventions for cognitive impairment in autosomal dominant intellectual disability: meta-analysis of randomized controlled trials. Lancet Psychiatry. 2023;10(6):432-448.
Medikamentenvergleiche
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