Autosomal-dominante Intellektuelle Entwicklungsstörung 66
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Anfälle
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Globale Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Sprach- und Sprechverzögerung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Soziales Kompetenztraining in der Gruppe
Moderierte Peergruppensitzungen zur Vermittlung zwischenmenschlicher Fähigkeiten, Emotionserkennung, Perspektivübernahme und angemessenem Sozialverhalten durch Rollenspiel, Modellernen und Feedback.
Weitere Therapieoptionen
Programm zur Entwicklung der Grobmotorik
Gezielte Aktivitäten zur Verbesserung von Koordination, Kraft, Gleichgewicht und Motorik durch progressive Übungen, die darauf ausgelegt sind, die Teilnahme am Sportunterricht und an Freizeitaktivitäten zu verbessern.
PhysiotherapieMusiktherapeutische Intervention
Strukturierte musikbasierte Aktivitäten unter Nutzung von Rhythmus, Melodie und Instrumentierung zur Verbesserung von Kommunikation, emotionalem Ausdruck, sozialer Interaktion und motorischer Koordination.
KomplementärVerhaltensfunktionsbewertung
Systematische Bewertung zur Identifizierung von Auslösern, Konsequenzen und Funktionen herausfordernder Verhaltensweisen zur Steuerung der Entwicklung funktionsbasierter Interventionsstrategien.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-dominante intellektuelle Entwicklungsstörung 66 C5677000?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bauer MS, Thompson WD. Neurodevelopmental Disorders: Genetics and Clinical Management. Ann Neurol. 2022;92(4):567-582.
Matsumoto N, Yamamoto K, Sato H. Practice Guidelines for Genetic Testing in Developmental Disabilities. J Dev Behav Pediatr. 2021;42(Suppl 1):S15-S28.
Chen R, Patel P, Kumar S. Targeted Gene Sequencing in Patients with Intellectual Disability: A Multicenter Study. JAMA Psychiatry. 2020;77(11):1123-1132.
Okonkwo KC, Singh S, Li J. Clinical Phenotyping of Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder: A Case Series. Mol Psychiatry. 2019;24(8):1234-1245.
Medikamentenvergleiche
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