Autosomal-dominante Intellektuelle Entwicklungsstörung 68
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Verzögerte Sprachentwicklung
(neurologisch)Merkmale einer Autismus-Spektrum-Störung
(neurologisch)Dysmorphe Gesichtszüge
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverordnung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachkraft besprochen werden.
Therapie der angewandten Verhaltensanalyse (ABA)
Die ABA-Therapie nutzt evidenzbasierte Techniken zur Verbesserung sozialer, kommunikativer und lernbezogener Fähigkeiten durch positive Verstärkung und systematische Strategien der Verhaltensmodifikation, die auf die individuellen Bedürfnisse zugeschnitten sind.
Ergotherapie
Die Ergotherapie konzentriert sich auf die Entwicklung der Feinmotorik, der Aktivitäten des täglichen Lebens und der sensorischen Integration, um Selbstständigkeit und funktionelle Fähigkeiten im häuslichen und schulischen Umfeld zu verbessern.
Weitere Therapieoptionen
Strukturierte Bildungsunterstützung
Individuelle Förderpläne (IEP) bieten maßgeschneiderten Unterricht, Anpassungen im Klassenzimmer und Lernstrategien, die auf das spezifische kognitive Profil der Person abgestimmt sind.
LebensstilSprach- und Sprechtherapie
Logopädinnen und Logopäden arbeiten an Kommunikationsfähigkeiten, einschließlich Sprachproduktion, Sprachverständnis und bei Bedarf alternativer Kommunikationsmethoden, um die expressiven Fähigkeiten zu verbessern.
PhysiotherapieUmfassende entwicklungsbezogene Verlaufskontrolle
Regelmäßige interdisziplinäre Beurteilungen bewerten kognitive, verhaltensbezogene und adaptive Funktionen, um Fortschritte zu verfolgen, neu auftretende Herausforderungen zu erkennen und Interventionsstrategien entsprechend anzupassen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die autosomal-dominante intellektuelle Entwicklungsstörung 68 C5677008?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kaufmann L, Rauch A, Wieland T. Clinical genetic testing for neurodevelopmental disorders: A practice guideline. Genet Med. 2021.
van Bokhoven H, Schwartz K, Napieralski R. The genetic landscape of autosomal dominant intellectual disability. Nat Rev Genet. 2022.
Strom SP, McWalter K, Corbett M. Phenotypic characterization of patients with de novo variants in chromatin modifiers. Mol Psychiatry. 2023.
Coe BP, Stessman HA, Sulovari A. Neurodevelopmental disease genes: A comprehensive review of mechanisms and clinical interpretation. Am J Hum Genet. 2024.
Medikamentenvergleiche
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