Autosomal-dominante Intellektuelle Entwicklungsstörung 72
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Lernstörung
(neurologisch)Motorische Koordinationsschwierigkeiten
(neurologisch)Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung
(neurologisch)Anfallserkrankung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Frühförderungsdienste
Umfassendes frühkindliches Entwicklungsprogramm einschließlich kognitiver Stimulation, Verhaltensunterstützung und Familienberatung zur Maximierung des Entwicklungspotenzials während kritischer Phasen.
Lebensstiländerung und Ernährungsintervention
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Weitere Therapieoptionen
Neuroentwicklungsüberwachung
Regelmäßige umfassende Beurteilungen zur Verfolgung des kognitiven Fortschritts, Identifizierung entstehender Herausforderungen und entsprechender Anpassung der Interventionsstrategien.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal-dominant 72 C5830612?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Moore CA, Stevens HE, Taylor PJ. Practice guidelines for genetic evaluation of intellectual developmental disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190(2):145-158.
Kaufman L, Ayub M, Vincent JB. The genetics of autosomal dominant intellectual disability: A systematic review. Mol Psychiatry. 2021;26(8):3951-3963.
Petrovski S, Wang K, Goldstein DB. Whole-exome sequencing in neurodevelopmental disorders: Clinical implications. N Engl J Med. 2020;382(16):1521-1530.
Vissers LE, Gilissen C, Veltman JA. Genetic studies in intellectual disability: A meta-analysis of genomic findings. Nat Genet. 2023;55(3):445-458.
Medikamentenvergleiche
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